Ovariální cévní malformace – klinická forma prezentace Cowdenova syndromu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F25%3A00082819" target="_blank" >RIV/65269705:_____/25:00082819 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/25:00143883

Výsledek na webu

<a href="https://www.cs-gynekologie.cz/en/journals/czech-gynaecology/2025-5-5/ovarian-vascular-malformation-clinical-presentation-of-cowden-syndrome-141992" target="_blank" >https://www.cs-gynekologie.cz/en/journals/czech-gynaecology/2025-5-5/ovarian-vascular-malformation-clinical-presentation-of-cowden-syndrome-141992</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccg2025388" target="_blank" >10.48095/cccg2025388</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Ovariální cévní malformace – klinická forma prezentace Cowdenova syndromu

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl: Popis případu dívky, u které byla diagnostikována cévní malformace levého ovaria a geneticky potvrzen Cowdenův syndrom. Kazuistika: Pacientka ve věku 10 let byla odeslána na gynekologii pro náhodný nález patologické rezistence v oblasti levých adnex. Klinicky u  dívky nebyly gynekologické potíže, ale docházelo k  otoku pravého kolene při fyzické zátěži. Dominujícím nálezem při zobrazovacích vyšetřeních byla venolymfatická malformace vycházející z musculus vastus medialis detekovaná magnetickou rezonancí. Po punkci ložiska bylo z bioptického vzorku provedeno genetické vyšetření, které prokázalo mutaci PTEN genu v heterozygotní formě. Tím byl na molekulární úrovni prokázán Cowdenův syndrom. Při vyšetření magnetickou rezonancí byla současně popsána heterogenní expanze v oblasti levého ovaria. Na základě stagingu byla indikována diagnostická laparoskopie s laváží. Peroperačně byly zjištěny mnohočetné adheze v malé pánvi a tumor vycházející z levého ovaria. Byla provedena parciální resekce levého ovaria, peroperačně z kryobiopsie potvrzena cévní malformace, bez doprovodného nálezu tumoru. Z definitivního histologického vyšetření resekátu levého ovaria byl prokázán výskyt cévních malformací, což klinicky odpovídá možným příznakům Cowdenova syndromu. Závěr: Cowdenův syndrom je vzácné genetické onemocnění, jehož diagnostika vychází z klinických projevů, zobrazovacích vyšetření a následné genetické testace. Sledování pacientek se řídí doporučením National Comprehensive Cancer Network a vyžaduje multidisciplinární přístup.

Název v anglickém jazyce

Ovarian vascular malformation-clinical presentation of Cowden syndrome

Popis výsledku anglicky

Objective: We describe a case of a young girl diagnosed with vascular malformation of the left ovary and genetically confirmed Cowden syndrome. Case report: Clinically, the girl had no gynecological problems, but there was swelling of the right knee after physical exercise. The predominant finding on imaging was a  venolymphatic malformation arising from the musculus vastus medialis detected by magnetic resonance imaging. After puncture of the lesion, the biopsy specimen was subjected to genetic examination, which revealed a heterozygous PTEN gene mutation. This proved Cowden syndrome at the molecular level. At the same time, heterogeneous expansion in theregion of the left ovary was described on magnetic resonance imaging. Based on staging, diagnostic laparoscopy with lavage was indicated. Perioperatively, multiple adhesions in the small pelvis and a tumor arising from the left ovary were detected. Partial resection of the left ovary was performed, and perioperative cryobiopsy confirmed a vascular malformation, with no concomitant findings of a benign tumor or malignancy. Definitive histological examination of the resected left ovary showed the presence of vascular malformations, which clinically corresponds to possible symptoms of Cowden syndrome. Conclusion: Cowden syndrome is a rare genetic disorder whose diagnosis is based on clinical manifestations, imaging studies, and subsequent genetic testing. Follow-up of patients abides by the National Comprehensive Cancer Network recommendations and requires a multidisciplinary approach.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30214 - Obstetrics and gynaecology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká gynekologie-Czech Gynaecology

ISSN

1210-7832

e-ISSN

1805-4455

Svazek periodika

90

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

388-394

Kód UT WoS článku

001608841200001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105020652430