Mikrodelece 22q11 u konotrunkálních malformací srdce.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00673544%3A_____%2F03%3A00006636" target="_blank" >RIV/00673544:_____/03:00006636 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Mikrodelece 22q11 u konotrunkálních malformací srdce.

Popis výsledku v původním jazyce

Zhodnocení výskytu mikrodelece chromosomu 22q11 v prenatální a postnatální populaci pacientů ze severních Čech s konotrunkálními malformacemi srdce. Ve všech případech vznikla mikrodelece 22q11 de novo, žádný z rodičů pozitivních pacientů nebyl jejím nositelem.

Název v anglickém jazyce

22q11 microdeletion in conotruncated heart malformations.

Popis výsledku anglicky

The evaluation of the incidence of chromosome 22q11 microdeletion in the prenatal and postnatal populations of patients, resident in North Bohemia, with conotruncated heart malformations. In all patients, the 22q11 microdeletion occured de novo as none of the parents of positive patients was a carrier of the abnormality.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NM6080" target="_blank" >NM6080: Využití FISH metod(LSI;M-FISH) a echokardiografie pro systém komplexní diagnostiky vrozených srdečních vad v pre- a postnatálním období.</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2003

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Cor et Vasa

ISSN

—

e-ISSN

—

Svazek periodika

45

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

181-184

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—