Chromozomální mikrodelece 22q11 v populaci dětí s konotrunkálními malformacemi srdce.
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00673544%3A_____%2F99%3A00005739" target="_blank" >RIV/00673544:_____/99:00005739 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00673544:_____/99:00010311
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Chromozomální mikrodelece 22q11 v populaci dětí s konotrunkálními malformacemi srdce.
Popis výsledku v původním jazyce
Autoři popisují prvé zkušenosti s vyšetřováním mikrodelece 22q11 u pacientů s vrozenou srdeční vadou. V jejich souboru byla tato abnormalita prokázána postnatálně u 2 dětí s konotrunkální malformací srdce. Prenatální a postnatální echokardiografie ve spojení s FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) diagnostikou mikrodelece 22q11 umožňuje zpřesnění komplexní diagnózy některých typů vrozených srdečních vad a jejich syndromové příslušnosti. Recentní pokroky v oblasti molekulární genetiky vedou k revizi dosud přijímaných předtstav o multifaktoriální dědičnosti většiny vrozených vad kardiovaskulárního systému.
Název v anglickém jazyce
Chromosomal Microdeletion 22q11 in the Child Population with Conotruncal Heart Malformations.
Popis výsledku anglicky
The authors describe their first experience with investigation of microdeletion 22q11 among patients with congenital heart disease. This abnormality was detected in two postnatal cases in children suffering from conotruncal malformations of the heart. Prenatal and postnatal echocardiography in conjunction with FISH (Fluorescent IN Situ Hybridization) diagnostics of microdeletion 22q11 let us to precise complex diagnosis of some types of heart anomalies and their syndromological affilation. The progressin the field of molecular genetics lead to revision of recent consideration about multifactorial heredity of the majority of congenital anomalies of the cardiovascular system.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
1999
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
—
e-ISSN
—
Svazek periodika
54
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
31-34
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—