Chromosomální aberace u plodů s prenatálně diagnostikovanou vrozenou srdeční vadou.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00673544%3A_____%2F03%3A00006633" target="_blank" >RIV/00673544:_____/03:00006633 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Chromosomální aberace u plodů s prenatálně diagnostikovanou vrozenou srdeční vadou.

Popis výsledku v původním jazyce

Autoři předkládají soubor 78 plodů vyšetřených mezi 1.1.1997 - 1.7.2002, u nichž byla v průměrném gestačním stáří 19,9 týdne nalezena vrozená srdeční vada. U 28 plodů byla diagnostikována numerická nebo strukturální chromosomální aberace, z nichž 3 plodyměly přítomnost mikrodelece chromosomu 22q11, u 26 plodů byla nalezena VSV konotrunkálního typu, z nichž ve 2 případech byla pozitivita mikrodelece 22q11. Autoři se domnívají, že je dnes nezbytností co nejpodrobnější vyšetření numerické i strukturální chromosomální patologie.

Název v anglickém jazyce

Chromosomal aberrations in foetuses with prenatally diagnosed congenital heart disease.

Popis výsledku anglicky

The authors submit a group of 78 fetuses examined between Jan 1,1997 and July 1,2002 where at an average gestational age of 19,9 weeks a congenital heart disease was found. In 28 fetuses a numerical or structural chromosomal aberration was found. 3 of them had a presence of microdeletion of chromosome 22q11. In 26 fetuses a CHD of the conotruncal type was found, 2 of them had a positive microdeletion 22q11. The authors maintain that nowadays it is essential to make a very detailed examination of the numerical and structural chromosomal pathology.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NM6080" target="_blank" >NM6080: Využití FISH metod(LSI;M-FISH) a echokardiografie pro systém komplexní diagnostiky vrozených srdečních vad v pre- a postnatálním období.</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2003

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

—

e-ISSN

—

Svazek periodika

58

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

183-186

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—