Molekulární a klinická charakteristika dvou pacientů se syndromem Prader-Willi s atypickou proximální chromosomální delecí 15q

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F08%3A00015966" target="_blank" >RIV/00843989:_____/08:00015966 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/08:4140 RIV/00216208:11130/08:4140

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Molecular and Clinical Characterization of Two Patients With Prader-Willi Syndrome and Atypical Deletions of Proximal Chromosome 15q

Popis výsledku v původním jazyce

Prader-Willi syndrome is caused by the disturbed expression of genes from the imprinted region of 15q11-q13. Most paternal PWS deletions are bracketed by reccurent breakpoints BP1 or BP2 and BP3.Atypical deletions are very rare.In the present work, we describe the molecular analysis of two pacients with atypical deletions using microsateklite analysis, metylation-specific MLPA, and microaaray CGH. Our findings support previous observations of revaticely mild phenotypic effects resulting from deletions that extend distally from the PWS region.

Název v anglickém jazyce

Molecular and Clinical Characterization of Two Patients With Prader-Willi Syndrome and Atypical Deletions of Proximal Chromosome 15q

Popis výsledku anglicky

Prader-Willi syndrome is caused by the disturbed expression of genes from the imprinted region of 15q11-q13. Most paternal PWS deletions are bracketed by reccurent breakpoints BP1 or BP2 and BP3.Atypical deletions are very rare.In the present work, we describe the molecular analysis of two pacients with atypical deletions using microsateklite analysis, metylation-specific MLPA, and microaaray CGH. Our findings support previous observations of revaticely mild phenotypic effects resulting from deletions that extend distally from the PWS region.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR9457" target="_blank" >NR9457: Optimalizace molekulárně cytogenetické a molekulárně genetické diagnostiky chromosomálních změn u pacientů s mentální retardací</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2008

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

American Journal of Medical Genetics Part A

ISSN

1552-4825

e-ISSN

—

Svazek periodika

146A

Číslo periodika v rámci svazku

15

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000258476800007

EID výsledku v databázi Scopus

—