Nové možnosti diagnostiky příčin mentální retardace u dětí

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F11%3A00101914" target="_blank" >RIV/00843989:_____/11:00101914 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Nové možnosti diagnostiky příčin mentální retardace u dětí

Popis výsledku v původním jazyce

Mentální postižení dětí i dospělých představuje závažný zdravotní i sociální problém. Příčiny mentální retardace mohou být jak vrozené, tak i získané, neobjasněných však zůstává až 75 % případů. Moderní pokrok v cytogenetických rozlišovacích metodách dovolil objasnit etiologii až 10 % dosud nejasných mentálních retardací vyšetřením tzv. subtelomerických přestaveb, které nejsou detekovatelné klasickým cytogenetickým vyšetřením. Autoři referují o možnostech této nové diagnostiky a popisují kazuistiku 4letého chlapce sledovaného od kojeneckého věku s klinickými projevy těžké mentální retardace. Při zavedení multiprobe FISH metody autoři pro upřesnění genetické diagnózy indikovali vyšetření subtelomerických oblastí a zjistili, že se u chlapce jedná o mužský karyotyp s derivovaným chromozomem vzniklým z kryptické translokace mezi chromozomy 8 a 12 maternálního (od matky) původu. Matka dítěte je zdravá a je přenašečkou vyvážené translokace chromozomů 8 a 12. V České republice disponuje možno

Název v anglickém jazyce

New diagnostic tools in mental retardation

Popis výsledku anglicky

Mental retardation in children and adults is a serious medical and social problem. There are many causes of mental retardation, but specific reason is found in only 25 % of cases. Recent progress in cytogenetic methods explained etiology of 10 % before unexplained mental retardation due to detection of subtelomeric rearrangements, not visible by conventional cytogenetic analysis. The authors refer about this modern diagnostic tools and present a case report of 4-years-old boy, who was investigated sinceinfancy because of clinical symptoms of severe mental retardation. Only at the age of 4 years, when multiprobe FISH method was introduced to specify genetic diagnostic the authors were able to identify the subtelomeric deletion of chromozome 8 and telomeric trisomy of chromozome 12 ? deletion in subtelomeric area 8p and trisomy in telomeric area 12p, which the child inherited from his healthy mother. Cytogenetic examination of subtelomeric rearrangement of chromozomes provide only two h

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatrie pro praxi

ISSN

1213-0494

e-ISSN

—

Svazek periodika

12

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

380-384

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—