Případ pozdně diagnostikované cystické fibrózy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F12%3A00102968" target="_blank" >RIV/00843989:_____/12:00102968 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Případ pozdně diagnostikované cystické fibrózy

Popis výsledku v původním jazyce

Cystická fibróza je nejčastější letální autozomálně recesivní dědičná choroba v indoevropské populaci. Nejzávažnější patologické změny jsou lokalizovány v dýchacích cestách, plicích a pankreatu, ale postihuje i ostatní části gastrointestinálního systému,pohlavní žlázy, kůži a vzácně i srdce. Nejčastější příčinou smrti je poškození plic a kardiorespirační selhání. V minulosti se pacienti s cystickou fibrózou dožívali jen několika let. Dnes se díky moderní léčbě průměrné dožití pohybuje okolo 35 let života. Cystická fibróza je většinou diagnostikována již v prvních měsících či letech života kvůli typickým respiračním a/nebo gastrointestinálním projevům. Část nemocných má ale mírnější formu nemoci s nespecifickými postiženími. Tato postižení jsou pak často diagnostikována jako jiná onemocnění a neadekvátně léčena. Popisujeme případ pacientky s mírnější formou onemocnění, u které byla cystická fibróza diagnostikována až v 54 letech věku, kdy byla zahájena adekvátní léčba této nemoci.

Název v anglickém jazyce

The case of late diagnostic cystic fibrosis

Popis výsledku anglicky

Cystic fibrosis is the most lethal autosomal recessive hereditary disease in Caucasians. The most serious pathological changes are situated in airways, lung and pancreas, but cystic fibrosis afflicts other parts of the digestive tract, genital systemandskin. Heart is involved rarely too. The most common cause of death is the lung damage and cardiopulmonary failure. The length of life of CF patients was very short in the past. The average survival is about 35 years due to management advances today. Thecystic fibrosis is mostly diagnosed due to respiratory and/or gastrointestinal manifestations already within months or years of life. The part of patients has a milder form of disease with nonspecific impairments. These impairments are often diagnosed asa different disease and are not treated correctly. We describe a case of woman with milder CF disease, which diagnosis of CF was done even fifty-four years of age and appropriate management of this disease was started.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FC - Pneumologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Kazuistiky v alergologii, pneumologii a ORL

ISSN

1802-0518

e-ISSN

—

Svazek periodika

9

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

16-21

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—