Pozdně diagnostikovaná atypická forma cystické fibrózy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F11%3A10225096" target="_blank" >RIV/61989592:15110/11:10225096 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Pozdně diagnostikovaná atypická forma cystické fibrózy

Popis výsledku v původním jazyce

Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastější letální vrozenou chorobou Indoevropanů. Příčinou onemocnění je mutace genu pro transmembránový regulátor vodivosti (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene -CFTR gene), který je odpovědný za tvorbu proteinu cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Ten funguje jako chloridový kanál v apikální membráně epiteliálních buněk a ovlivňuje i jiné membránové proteiny. Do dnešní doby již bylo popsáno okolo 1800 mutací CFTR genu, které způsobují strukturální nebo funkční poruchy proteinu.

Název v anglickém jazyce

Late diagnosed atypical form of cystic fibrosis

Popis výsledku anglicky

Cystic fibrosis is the most lethal autosomal recessive hereditary disease in Caucasians. The most serious pathological changes are situated in airways, lung and pancreas, but cystic fibrosis afflicts other parts of the digestive tract, genital systém andskin. Heart is involved rarely too. The most common cause of death are the lung damage and cardiopulmonary failure. The length of life of CF patients was very short in the past. The average survival is about 35 years due to management advances today. The cystic fibrosis is mostly diagnosed due to respiratory and/or gastrointestinal manifestations already within months or years of life. The part of patiens has a milder form of disease with nonspecific impairments. These impairments are often diagnosed as a different disease and are not treated correctly. We describe a a case of woman with milder CF disease, which diagnosis of CF was done even fifty-four years of age and appropriate management of this disease was started.

Druh

D - Stať ve sborníku

CEP obor

FC - Pneumologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název statě ve sborníku

XX. Moravskoslezské dny pneumologie

ISBN

978-80-244-2862-8

ISSN

—

e-ISSN

—

Počet stran výsledku

1

Strana od-do

15

Název nakladatele

Univerzita Palackého

Místo vydání

Olomouc

Místo konání akce

Olomouc

Datum konání akce

7. 10. 2011

Typ akce podle státní příslušnosti

EUR - Evropská akce

Kód UT WoS článku

—