Výskyt vrozených srdečních vad - dopad prenatální diagnostiky

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F18%3AE0107269" target="_blank" >RIV/00843989:_____/18:E0107269 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61989592:15110/18:73590737

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Výskyt vrozených srdečních vad - dopad prenatální diagnostiky

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl práce: Studium výskytu významných srdečních vad (VSV) a efektivity jejich prenatální diagnostiky, popis četnosti přidružených anomálií a stanovení možností perinatální péče u patologických novorozenců. Metodika: Retrospektivní studie 1999-2016. Sledování výskytu významných VSV v populaci Moravskoslezského kraje. V prenatální i postnatální péči došetření všech významných kardiálních patologií. Prenatálně ultrazvukové vyšetření srdce plodu - fetální echokardiografie provedené většinou ve II. trimestru gravidity, postnatálně standardizované komplexní vyšetření dětským kardiologie. Při umělém ukončení gravidity u autopsie vždy přítomnost dětského kardiologa s přesným popisem vady. Porod patologického novorozence na specializovaném pracovišti. Genetické došetření. Výsledky: Ve sledovaném 18letém období se v populaci 209 300 plodů vyskytlo celkem 784 (3,7 na 1000 plodů) významných VSV. V průměru bylo prenatálně detekováno 52 % (406/784) VSV, prenatálně nepoznáno 48 % (378/784). Efektivita prenatální detekce stoupla, v posledních třech letech bylo před porodem zachyceno 74 % významných VSV. U prenatálně detekovaných VSV se 53 % (215/406) rodin rozhodlo pro ukončení gravidity. Srdeční vada se vyskytla převážně jako izolované postižení v 78 % (609/784), ve spojení s genetickým postižením v 16 % (125/784) a s extrakardiální malformací bez genetické patologie v 6 % (50/784). Ze 125 chromosomálních anomálií bylo 70 % (88/125) spjato s prenatální diagnózou a 30 % (37/125) bylo zjištěno až postnatálně. U extrakardiálních patologií bylo ve spojení s VSV prenatálně 86 % (43/150) a postnatálně 14 % (7/50) případů. Závěr: Srdeční vada se většinou vyskytuje jako izolované postižení. Genetické a jiné extrakardiální anomálie se spojují přibližně s jednou třetinou kardiálních diagnóz a jsou významně svázány s prenatální diagnostikou. Prenatální péče umožňuje došetření patologické gravidity, správné poradenství postižené rodině a plánování porodu novorozence se srdeční vadou. Po...

Název v anglickém jazyce

The incidence of congenital heart defects - the impact of prenatal diagnosis

Popis výsledku anglicky

Objective: To study of the occurrence of congenital heart defects (CHDs) and the effectiveness of their prenatal detection. To study the frequency of extracardiac anomalies. To determine the possibility of perinatal care in pathological newborns. Methods: The retrospective cohort study between 1999-2016. The observed region was the Moravian-Silesian region. The investigation of all significant heart defects, ultrasound examination of the fetal heart (fetal echocardiography) in the second trimester of pregnancy and postnatal standardized examination by a pediatric cardiologist, presence of pediatric cardiologist at all autopsies with a precise description of the defect, birth of a pathological newborn at a specialized center, genetic testing. Results: During the monitored 18years period, a total of 784 (3.7 cases per 1,000 fetuses) of significant CHDs were observed in the total population of 209,300 fetuses. There were 52% (406/784) CHDs detected prenatally and 48% (378/784) of cases were not prenatally recognized. The effectiveness of CHDs screening has improved progressively and the success rate of prenatal detection was 74% in the last three years. In the group of prenatally diagnosed significant CHDs, 53% (215/406) of families decided for termination of gravidity. In most cases, the CHDs was diagnosed as an isolated anomaly, in 78% (609/784) of fetuses. In 16% (125/784) of cases, concomitant genetic defect was observed, 6% (50/784) of cases suffered from a different extra cardiac morphological pathology, without a genetic anomaly. Among the patients with genetic impairment, 70% (88/125) of cases were associated with a prenatal diagnostics, in case of extracardiac malformations, this number reached 86% (43/50). Conclusions: CHDs were mostly manifested as an isolated anomaly. Concomitant genetic and other extracardiac pathology were diagnosed in one third of cases and these cases were significantly associated with a prenatal diagnosis. Prenatal care allows a mo...

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

<a href="/cs/project/NV17-29111A" target="_blank" >NV17-29111A: Klíčová role karyotypu při stratifikaci rizika předčasné kardiovaskulární morbidity a mortality u žen s Turnerovým syndromem</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

1805-4501

Svazek periodika

73

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

304-312

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85063104874