Recent developments in RASopathies: management, diagnosis, long term follow-up, current and future therapeutic avenues

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F20%3AE0108585" target="_blank" >RIV/00843989:_____/20:E0108585 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

slovinština

Název v původním jazyce

Dlhodobé sledovanie a manažment pacientov s RASopatiami

Popis výsledku v původním jazyce

Kapitola predstavuje súčasné odporučované opatrenia predovšetkým pre praktických lekárov pre deti a dorast (PLDD), ktorých cieľom je zaistiť multiodborové sledovanie a spoluprácu medzi všetkými indikovaný¬mi ambulantnými špecialistami a pri známej genetickej diagnóze s predikovanými komplikáciami navyše včas vedieť zachytiť všetky očakávané zhoršenia v jeho zdravotnom stave. K najzávažnejším symptómom, ktoré sa vyskytujú u pacientov s RASopatiami, bezpochyby patria rôzne druhy tumorov a leukémií. Ďalším závažným symptómom, sprevádzajúcim syndrómy zo skupiny RASopatií, sú abnormality kardio¬vaskulárneho systému, predovšetkým pulmonálna stenóza, hypertrofická kardiomyopatia a defekty komorového alebo predsieňového septa, ktoré sa vo väčšine prípadov riešia chirurgicky. Suverénnu diagnostiku v dnešnej dobe umožňuje molekulová gene¬tika. U každého jednotlivého pacienta so suspektnou diagnózou by mala nasledovať verifikácia nálezu pomocou metód molekulovej genetiky a špecifický manažment sledovania s určením konkrétnych rizík, odvíja¬júcich sa od genotypovo-fenotypovej korelácie. Autori postupne predstavujú v 18 podkapitolách najnovšie poznatky v tejto oblasti a ponúkajú návod pre detských lekárov aj ambulantných špecialistov, ako pristupovať k pacientom s RASopatiami. Jedná sa o: klinicko-genetický koncept diagnostiky a sledovania RASopa¬tií; pediatrické sledovanie; sú prebrané nádorové riziká u detí s RASopatiami; poruchy rastu a liečba rastovým hormónom; poruchy nástupu puberty; neurovývojové, kognitívne a behaviorálne problémy; kardiologické sledovanie; cievne anomálie a komplikácie pri RASopatiách; autoimunitné ochorenia u RASopatií; dermatologické sledovanie; hematologické a hemokoagulačné poruchy u pacientov s Noo¬nanovej syndrómom a ďalšie vzácnejšie sa vyskytujúce komplikácie u pacientov s RASopatiami. Podrobne je uvádzaný špecifický manažment anestézie behom chorurgických výkonov u pacientov s RASopatiami. Na záver sa autori venujú kvalite života pacientov s...

Název v anglickém jazyce

Recent developments in RASopathies: management, diagnosis, long term follow-up, current and future therapeutic avenues

Popis výsledku anglicky

Multidisciplinary collaboration from basic pediatrician to the others clinical researchers and patient is needed to improve the quality of life for RASopathies families by bringing together families, clinicians and scientists. Authors publish guidelines for RASopathies to detect characteristic facial dysmorphic features, ectodermal abnormalities, cardiac anomalies, abnormal genitalia, postnatal growth failure with short stature and growth retardation, chest and skeletal deformity, delayed puberty, sensory neural deafness and others. The functional alterations of the Ras-mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway are caused by the mutation in many candidate genes. Since their disease natural course and management are different, it is important to recognize RASopathies and differentiate them primarily based on typical clinical feature. By utilizing DNA testing, the confirmatory diagnosis can be made. Multi-systemic involvement in RASopathies requires multidisciplinary evaluation and regular monitoring for each special clinical issue. In 18 chapters authors publish guidelines and long-term-follow up of whole spectra of clinical issues of cardiovascular, growth and endocrine, neuro-cognitive, developmental, skeletal and orthopedic, opthalmo-otolaryngological, GIT-nutritional, dental, hemato-oncological and ectodermal systems. Most patients profit from rhGH therapy which has been reported to be effective to improve both the height velocity and the final adult height. Authors present also the risk for malignant hyperthermia and other anesthetic comlications and highlight this to be considered in choosing anesthetics. The age of presentation and the underlying etiology significantly impact the prognosis of children with RASopathies. The overall goal of advancing in RASopathies patients is to develop effective prevention strategies, management protocols for the clinical manifestations and prevent subsequent complications. Genotypic–phenotypic correlations for RASopa...

Druh

C - Kapitola v odborné knize

CEP obor

—

OECD FORD obor

30101 - Human genetics

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název knihy nebo sborníku

Neurofibromatóza a iné syndromy s "café au lait" makulami

ISBN

978-80-204-5741-7

Počet stran výsledku

51

Strana od-do

176-226

Počet stran knihy

279

Název nakladatele

Mladá fronta,

Místo vydání

Praha : Mladá fronta, 2020

Kód UT WoS kapitoly

—