Tumor endolymfatického vaku - vzácná komplikace syndromu von Hippel-Lindau

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F23%3AE0110210" target="_blank" >RIV/00843989:_____/23:E0110210 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61988987:17110/23:A2502K3Z

Výsledek na webu

<a href="https://www.cspatologie.cz/docs/1326-fulltext.pdf" target="_blank" >https://www.cspatologie.cz/docs/1326-fulltext.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Tumor endolymfatického vaku - vzácná komplikace syndromu von Hippel-Lindau

Popis výsledku v původním jazyce

Prezentujeme případ 42leté ženy s potvrzeným zděděným syndromem von Hippel-Lindau (VHL) a s recidivujícím tumorem endolymfatického vaku (ELST) vlevo, který se prezentoval jako nehomogenní, solidně – cystická expanze pyramidy vlevo. Histologicky byly zastiženy lamely kosti s přilehlým vazivem a s přítomností léze papilárního vzhledu tvořenou centrálně vazivovou a cévnatou tkání, na jejíž papily nasedají poměrně drobné kubické elementy s lehce nepravidelnými hyperchromními jádry. Ojediněle byly zastiženy i drobné cystické formace s obsahem PAS pozitivního eozinofilního materiálu. Imunohistochemicky vykazovaly kubické elementy difuzní expresi vimentinu, epiteliálního membránového antigenu (EMA), cytokeratinu AE1/AE3 a S100 proteinu (pouze slabě). Další vyšetřované markery zahrnující TTF1, PAX8 a CD10 byly negativní. Tumor endolymfatického vaku je vzácný low-grade maligní epiteliální tumor vycházející z endolymfatického vaku v temporální kosti, s incidencí 1:30 000, s popsanými méně než 300 případy. Asi 1/3 z nich je asociována s VHL, autozomálně dominantním familiárním nádorovým syndromem.

Název v anglickém jazyce

Endolymphatic sac tumour - a rare complication associated with von Hippel-Lindau disease

Popis výsledku anglicky

We report the case of a 42-year – old female with familiar form von Hippel-Lindau disease (VHL) and recurrent endolymphatic sac tumour (ELST), which was presented like non-homogenous, solid and cystic expansion of the left petrous temporal bone. Histologically, there was found lamellae of bone with adjacent ligament and with papillary projections with fibrovascular core. The papillae were lined by a single layer of cuboidal epithelium with hyperchromatic and lightly pleomorphic nuclei. Sporadically, small cystic formations with eosinophilic, PAS positive secretion were noted. Imunohistochemically, the cuboidal cells showed diffuse positivity for vimentin, epithelial membrane antigen (EMA), cytokeratin AE1/AE3 and S100 protein (weakly). Other markers examined, including TTF1, PAX8 and CD10, were negative. Endolymphatic sac tumour is rare low-grade malignant epithelial tumour arising from the endolymphatic sac in the temporal bone, which occurs in 1 out of 30 000 births, with just fewer than 300 cases reported in the literature. About one third of cases are associated with von Hippel- Lindau disease, an autosomal dominant familial cancer syndrome.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30109 - Pathology

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2023

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie a soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

1805-4498

Svazek periodika

59

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

32-35

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85190794986