Automatická selektivní extrakce DNA fragmentů pro NGS knihovny s využitím mikropreparativní kapilární elektroforézy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F26475821%3A_____%2F13%3A%230000194" target="_blank" >RIV/26475821:_____/13:#0000194 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://dna2013.upol.cz/site/wp-content/uploads/2013/11/program_dna1.pdf" target="_blank" >http://dna2013.upol.cz/site/wp-content/uploads/2013/11/program_dna1.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Automatická selektivní extrakce DNA fragmentů pro NGS knihovny s využitím mikropreparativní kapilární elektroforézy

Popis výsledku v původním jazyce

Po více než 10ti letech technologického vývoje a zlepšování kvality se metody masivně paralelního sekvenování (MPS, též označované jako next-generation sequencing, NGS) konečně stávají realitou nejen ve výzkumném světě, ale též v oblasti rutinní klinickégenetiky. Hlavní aplikační potenciál se zdá být v oblasti neinvazivní detekce aneuploidií s využitím cíleného sekvenování, významné jsou i zaváděné mutační analýzy panelů velkých genů pro hereditárně podmíněná onemocnění např. hypetrofické kardiomyopatie či hereditární nádorové syndromy. Přes významný posun v přístrojové technice koncové metodiky vlastního sekvenačního čtení, pro které je dnes na trhu celé spektrum dodavatelů a technologií, zůstává pro metody NGS zcela zásadní příprava kvalitní DNA knihovny. Její neodmyslitelnou součástí je výběr fragmentů o specifické velikosti, který pomáhá snížit sekvenační "bias". V současnosti je téměř vždy během přípravy knihovny provedeno odstranění krátkých fragmentů o velikosti <150bp pomocí e

Název v anglickém jazyce

The automatic selective extraction of DNA fragments for NGS library using capillary electrophoresis micropreparative

Popis výsledku anglicky

After more than 10 years of technological development and quality improvement methods are massively parallel sequencing (MPS, also known as next-generation sequencing, NGS) has finally become a reality not only in the research world, but also in routineclinical genetics. The main application potential seems to be in non-invasive detection of aneuploidies using a targeted sequencing, are also introduced significant mutational analysis of large panels of genes for hereditary diseases such as conditional.Hypertrophic cardiomyopathy or hereditary cancer syndromes. Despite significant shift in instrumentation terminal sequencing methodologies own reading for which the market today the entire spectrum of suppliers and technologies remains methods NGS crucial quality DNA library preparation. The essential part is the selection of fragments of specific size, which helps reduce sequencing "bias". At present it is almost always carried out during the preparation of libraries removal of short f

Druh

A - Audiovizuální tvorba

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/TA02010672" target="_blank" >TA02010672: OnkoDetect - systém pro časný záchyt nádorových markerů v periferní krvi pacientů</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

ISBN

—

Místo vydání

XVII. celostátní konference DNA diagnostiky

Název nakladatele resp. objednatele

—

Verze

—

Identifikační číslo nosiče

—