Spinální svalová atrofie v souvislostech

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F60076658%3A12110%2F17%3A43892030" target="_blank" >RIV/60076658:12110/17:43892030 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/17:10374503 RIV/00064203:_____/17:10374503

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Spinální svalová atrofie v souvislostech

Popis výsledku v původním jazyce

Kniha se zaměřuje na problematiku nevyléčitelného progresivního nervosvalového onemocnění spinální svalové atrofie (SMA). Popisuje etické aspekty pomoci rodinám se SMA a závažná rozhodnutí v souvislosti s nutností připojení na umělou plicní ventilaci. Spinální svalová atrofie je klinicky heterogenní skupina dědičných degenerativních chorob postihujících přední rohy míšní a často i motorická jádra hlavových nervů. Výskyt v populaci je přibližně 1 novorozenec na 6000 narozených a přenašečem této nemoci je asi 1 osoba ze 40. Jedinec je v určité fázi života - dle stupně a typu postižení - odkázán na mechanický či elektrický vozík, v mnoha případech na umělou plicní ventilaci a trvalou 24hodinovou pomoc druhé osoby. Kniha popisuje doprovázení rodiny od sdělení diagnózy přes multioborovou spolupráci, ranou péči a podporu dítěte včetně popisu onemocnění, genetických aspektů nemoci a výživy u pacientů se SMA, dále pak léčebných terapeutických postupů včetně operačních řešení neuromuskulárních deformit páteře. Přináší také přehled kvalitních kompenzačních pomůcek a nabízí možnost paliativní péče v rodině. Zajímavou součástí knihy jsou též kazuistiky úspěšné integrace v inkluzivním vzdělávání s mnoha fotografiemi ze života dětí se SMA, životní příběhy dospělých a hodnocení vnímání kvality života. Publikace také obsahuje informace o cílové skupině - osobách pečujících o člena rodiny se vzácným onemocněním ve vybraných oblastech socio-psychické stability, interakce se společenským prostředím, hodnocení možností, rizik, problémů i příležitostí souvisejících s faktem péče o člena rodiny.

Název v anglickém jazyce

Spinal muscular atrophy in context

Popis výsledku anglicky

The book focuses on the issue of progressive incurable neuromuscular disease ? spinal muscular atrophy (SMA). The incidence in the population is about 1 infant per 6.000 births and a carrier of this disease is about 1 person out of 40. In some stage of life, the patient is ? according to the degree and type of disease ? dependent on a mechanical or electric wheelchair, in many cases on an artificial ventilation and on the constant 24-hour assistance of another person. The book describes the communication with accompanying fa?mily from diagnosis through multidisciplinary cooperation, early care and child support, including a description of disease, genetic aspects of the disease and nutrition in patients with SMA, as well as medical thera?peutic procedures including surgical treatment of neuromuscular spinal deformities. It also gives an overview of high-quality assistive devices and offers palliative care in the family. An interesting part of the book are also the case studies of successful integration in inclusive education and many photographs from the lives of children with SMA and life stories of adults. Awareness of the quality of life of children and the caregivers in the Czech Republic was assessed by a questionnaire on the paediat?ric quality of life PedsQL 3.0 (neuromuscular module). The results were compared with published results obtained for the sample of children and parents in the US. The publication also includes information about the target group ? people caring for family members with a rare disease in selected areas of socio-psychological stability, interaction with the social environment, evaluating opportunities, risks, challenges and opportu?nities associated with the fact of the care of a family member.

Druh

B - Odborná kniha

CEP obor

—

OECD FORD obor

30301 - Social biomedical sciences (includes family planning, sexual health, psycho-oncology, political and social effects of biomedical research)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

ISBN

978-80-247-5705-6

Počet stran knihy

352

Název nakladatele

Grada Publishing

Místo vydání

Praha

Kód UT WoS knihy

—