Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Age of obesity onset in MC4R mutation carriers 

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61988987%3A17110%2F15%3AA1801I72" target="_blank" >RIV/61988987:17110/15:A1801I72 - isvavai.cz</a>

  • Výsledek na webu

    <a href="http://dx.doi.org/10.4149/endo_2015_03_137" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.4149/endo_2015_03_137</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.4149/endo_2015_03_137" target="_blank" >10.4149/endo_2015_03_137</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Age of obesity onset in MC4R mutation carriers 

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Objectives. The mutations in gene for the melanocortin-4 receptor (MC4R) are the most common etiology factors of monogenic obesity development. Recently, it has been shown that current life style has a significant impact on the phenotype of MC4R mutation carriers - increases the penetrance of the mutations. We aimed to study the impact of the current age on the time of obesity onset among MC4R mutation carriers.Methods. DNA analysis of the MC4R gene was performed in 268 unrelated Slovak and Moravian obese children and adolescents 18 years and 28 blood relatives >18 years of the probands with a mutation.Results. Three different previously described heterozygous loss of function MC4R mutations (p.Ser19Alafs*34, p.Ser127Leu, and p.Gly181Asp) were found in 3 &lt;18 years probands, 3 adult probands, and 6 adult obese/overweight family relatives. The age of obesity onset in mutation carriers was 1 year in all probands in the children group and 1-35 years (median 11 years) in adults. The age of the obesity onset significantly correlated (R=0.809, p=0.028) with the current age in all of the MC4R mutation carriers.Conclusions. The age of obesity onset in the present child generation of MC4R mutation carriers is decreasing compared to the age of onset in their parents' generation. This is in agreement with similarly increasing penetrance of obesity in MC4R mutation carriers and it points out to escalation of obesogenic potential of environment

  • Název v anglickém jazyce

    Age of obesity onset in MC4R mutation carriers 

  • Popis výsledku anglicky

    Objectives. The mutations in gene for the melanocortin-4 receptor (MC4R) are the most common etiology factors of monogenic obesity development. Recently, it has been shown that current life style has a significant impact on the phenotype of MC4R mutation carriers - increases the penetrance of the mutations. We aimed to study the impact of the current age on the time of obesity onset among MC4R mutation carriers.Methods. DNA analysis of the MC4R gene was performed in 268 unrelated Slovak and Moravian obese children and adolescents 18 years and 28 blood relatives >18 years of the probands with a mutation.Results. Three different previously described heterozygous loss of function MC4R mutations (p.Ser19Alafs*34, p.Ser127Leu, and p.Gly181Asp) were found in 3 &lt;18 years probands, 3 adult probands, and 6 adult obese/overweight family relatives. The age of obesity onset in mutation carriers was 1 year in all probands in the children group and 1-35 years (median 11 years) in adults. The age of the obesity onset significantly correlated (R=0.809, p=0.028) with the current age in all of the MC4R mutation carriers.Conclusions. The age of obesity onset in the present child generation of MC4R mutation carriers is decreasing compared to the age of onset in their parents' generation. This is in agreement with similarly increasing penetrance of obesity in MC4R mutation carriers and it points out to escalation of obesogenic potential of environment

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2015

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Endocrine Regulations

  • ISSN

    1210-0668

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    49

  • Číslo periodika v rámci svazku

    3

  • Stát vydavatele periodika

    SK - Slovenská republika

  • Počet stran výsledku

    4

  • Strana od-do

    137-140

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-84956594964