Gorlin-Goltzův syndrom

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F04%3A00000921" target="_blank" >RIV/61989592:15110/04:00000921 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Gorlin-Goltzův syndrom

Popis výsledku v původním jazyce

Autoři prezentují sestavu 7 pacientů (šesti žen a jednoho muže) s klinickou manifestací Gorlin-Goltzova syndromu,který bývá označován také jako "Nevoid basal cell carcinoma syndrome" (NBCCS). Prvními klinickýrni příznaky one-mocnění, které se objevily uvšech nemocných, zařazených do souboru již ve druhé věkové dekádě, byly odontogenníkeratocysty (OKC), typický tvar obličeje s hypertelorismem a prominencí frontální krajiny a skeletální anomálie. Mno-hočetné kožní basaliomy se vyskytly u většiny pacientůaž ve třetím věkovém deceniu. Familiární výskyt NBCCS byl za-znamenán u dvou pacientů, u zbývajících pěti se jedná pravděpodobně o nové dominantní mutace. Autoři upozorňují na vysokou tendenci "syndromových" OKC vázaných na NBCCS k pooperačním recidiváma v té-to souvislosti i na určité riziko maligního zvratu ve spinocelulární karcinom. Doporučují proto modifikovat operačnípostupy (peroperační fixace cystického vaku Carnoyovým roztokem, případně cystostomie s odloženou exstirpacívak

Název v anglickém jazyce

Gorlin-Goltz syndroma

Popis výsledku anglicky

Authors present a series of 7 patients (6 females and 1 male) with the clinical manifestation of Gorlin-Goltz syndroma,which can be called also as a Nevoid basal cell carcinoma syndroma. Early clinical symptoms in all patients appearedin the second age decade as an odontogenic keratocysts (OKC), typical face shape with hypertelorism and frontalarea prominence with skeletal anomaly. Multiple skin basaliomas appeared in majority of patients in the thirddecade. Familiar onset of nevoid basal cell carcinomasyndroma was found in 2 patients, in all others these were pro-bably new dominant mutations. Authors stress hight tendency of syndromic OKC bound to Nevoid basal cell carcinoma syndroma to develope postope-rative recurrence and risk of malignant development as a spinocellular carcinoma. They recommend to modify thesurgical steps (a preoperative fixation of cystic capsule with Carnoy solution, eventually cystotomy with delayed extirpa-tion of capsule).. Patients should have genetic tes

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NK7214" target="_blank" >NK7214: Odhad biologických vlastností odontogenních cyst ve vztahu k terapii</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2004

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Choroby hlavy a krku

ISSN

1210-0447

e-ISSN

—

Svazek periodika

13

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

SK - Slovenská republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

21-26

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—