Diagnostika AICA-ribosidurie kapilární elektroforézou
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F06%3A00003196" target="_blank" >RIV/61989592:15110/06:00003196 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Diagnosing AICA-ribosiduria by capillary electrophoresis
Popis výsledku v původním jazyce
AICA-ribosiduria is a recently discovered inherited metabolic disease caused by a defect in final steps of purine de novo biosynthesis-5-amino-4-imidazolecarboxamide ribotide (AICAR)-transformylase/inosinemonophosphate (IMP)-cyclohydrolase (ATIC). A rapid and selective capillary electrophoretic method for screening of patients with AICA-ribosiduria is described. The method is based on direct ultraviolet detection of 5-amino-4-imidazolecarboxamide (AICA) and 5-amino-4-imidazolecarboxamide riboside (AICAr) in untreated urine. Background electrolyte consists of 100 mM malonic acid adjusted with γ-aminobutyric acid (pH 2.7).
Název v anglickém jazyce
Diagnosing AICA-ribosiduria by capillary electrophoresis
Popis výsledku anglicky
AICA-ribosiduria is a recently discovered inherited metabolic disease caused by a defect in final steps of purine de novo biosynthesis-5-amino-4-imidazolecarboxamide ribotide (AICAR)-transformylase/inosinemonophosphate (IMP)-cyclohydrolase (ATIC). A rapid and selective capillary electrophoretic method for screening of patients with AICA-ribosiduria is described. The method is based on direct ultraviolet detection of 5-amino-4-imidazolecarboxamide (AICA) and 5-amino-4-imidazolecarboxamide riboside (AICAr) in untreated urine. Background electrolyte consists of 100 mM malonic acid adjusted with γ-aminobutyric acid (pH 2.7).
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
CE - Biochemie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NR7796" target="_blank" >NR7796: DEFEKTY PURINOVÉ DE NOVO SYNTÉZY - METABOLICKÁ STUDIE</a><br>
Návaznosti
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Ostatní
Rok uplatnění
2006
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Journal of Chromatography
ISSN
0021-9673
e-ISSN
—
Svazek periodika
843
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
NL - Nizozemsko
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
15-19
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—