Nestabilní hemoglobinové varianty u dětí v české a slovenské populaci.

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F07%3A00007139" target="_blank" >RIV/61989592:15110/07:00007139 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Nestabilní hemoglobinové varianty u dětí v české a slovenské populaci.
Popis výsledku v původním jazyce
Nestabilní hemoglobinopatie jsou způsobené mutacemi globinových genů.
Název v anglickém jazyce
Unstable Hemoglobin Variants in Children of the Czech and Slovak Population
Popis výsledku anglicky
In the Czech and Slovak population, 8 types of unstable hemoglobins have been described in 9 children. Two mutations were identified for the first time (Hb Haná, Hb Hradec Králové), mutations in the other children had been described before (Hb Köln, Hb E, Hb Nottingham, Hb Sydney, Hb Saint Louis, Hb Santa Ana). Clinical and laboratory findings were variable, and intensity of hemolysis was dependent on the stability of globin chains or other modifying genetic factors. The most severe hemolytic anemia waspresent in a child with Hb Nottingham and in a female patient with HbE, however, in this patient the severity of anemia was influenced by two other globin gene defects. Manifestations of hemolysis in the other children were of mild degree with typical deterioration after oxidative drugs and infections.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—

Projekt
—
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)<br>S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění
2007
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)