Talasémie a hemoglobinové varianty u dětí

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F17%3A73584205" target="_blank" >RIV/61989592:15110/17:73584205 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00179906:_____/17:10368518

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Talasémie a hemoglobinové varianty u dětí

Popis výsledku v původním jazyce

Hemoglobinopatie (talasémie a hemoglobinové varianty) reprezentují skupinu vrozených mikrocytárních anémií, které jsou raritně diagnostikované i na našem území. Ve většině případů se jedná o jednotlivé pacienty nebo rodiny, často s odlišným etnickým původem. Klinické projevy onemocnění jsou rozdílné - od asymptomatického nosičství mutace až po těžké anémie s nutností pravidelné aplikace ertytrocytárních koncentrátů. Cílem této práce je představit soubor pacientů, u kterých byla diagnostikována některá z forem hemoglobinapatie spolu s charakteristikou jednotlivých mutací. Metody: V letech 2007-2017 bylo vyšetřeno 32 dětí pro podezření na hemoglobinopatii. U pacientů byl vyšetřen kompletní krevní obraz, parametry metabolismu železa a speciální hematologická vyšetření. Jednotlivé mutace v HBA a HBB genech byly prokázané pomocí molekulárně genetických analýz. Výsledky: v našem souboru jsme detekovali u osmi pacientů tiché nosičství talasémie, u jedné pacientky nemoc hemoglobinu H, osmnáct pacientů s mutací globinového genu vedoucí k talasémii minor, jednu pacientku s talasemií major a čtyři pacienty s hemoglobinovými variantami - HbE, Hb Monroe, Hb Sydney a srpkovitá anémie (HbS). Závěr: Hemoglobinopatie lze v dnešní době velmi přesně diagnostikovat pomocí molekulárně genetických vyšetření - MLPA a Sangerova sekvenování. V důsledku celosvětové migrace lze očekávat importování dalších mutovaných alel globinových řetězců do genofondu české populace.

Název v anglickém jazyce

Thalassemias and hemoglobin variants in children

Popis výsledku anglicky

Hemoglobinopathies (thalassemias nad structural hemoglobin variants) represent a group of inhereted microcytic anemias that are rarely diagnosed in our country. In most case, these are individual patients or families, often with a different ethnic origin. Clinical manifestation can be heterogenic -from mild microcytic hypochromic anemia to severe, lifelong, transfusion-dependent anemia with multiorgan involvement. The aim of this work is to present a group of patients diagnosed with some forms of hemoglobinopathy togedher with characteristics of individual mutation. Methods: 32 children were examed for suspected hemoglobinopathy between 2007-2017. Complete blood count, iron metabolism prameters and hematological tests were evaluated. Mutations in HBA a HBB genes were confirmed by molecular genetic testing. Results: We diagnosed eight thalassemia carriers, one patient wirth heoglobin H disease, elghteen patients with thalassemia minor, one patient with thalassemia major and four patients with hemoglobin variants (HbE, Hb Monroe, Hb Sydney and sickle cell disese). Conclusion: Hemoglobinopathies can be exactly diagnosed by molecular genetic testing - MLPA and Sanger seyuencing. As a result of global migration, new mutations of globin genes can be imported in Czech population genofond.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

72

Číslo periodika v rámci svazku

8

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

464-470

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85041702603