Syndrom Rethoreové (trizomie 9p)
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F07%3A10225241" target="_blank" >RIV/61989592:15110/07:10225241 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Syndrom Rethoreové (trizomie 9p)
Popis výsledku v původním jazyce
Syndrom Rethoreové (trizomie 9) je vrozeným polymalformačním syndromem způsobeným chromozomální aberací. Autoři popisují případ chlapce, u něhož běžně cytogenetické metody odhalily přítomnost chromozomální aberace zahrnující chromozomy 9 a 11. Metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a metodou komparativní genomické hybridizace (CGH) byla odhalena přítomnost trizomie 9p v podobě izochromozomu 9p. Současně byla potvrzena translokace dlouhého ramene 9q na chromozom 11. Karyotyp probanda byl tedy:46,XY,i(9)(p10),der(11),t(9;11)(q13;q24). U obou rodičů byl karyotyp mornální, u probanda vznikla tato chromozomální aberace tedy "de novo". Riziko opakování tohoto onemocnění v rodině je zanedbatelné.
Název v anglickém jazyce
Rethore Syndrome (Trisomy 9p)
Popis výsledku anglicky
Rethore syndrom (trisomy 9p)is an inherited poly-malformation syndrome caused by chromosomal aberration. The authors describe the case of a boy, where common cytogenetic methods revealed the presence of chromosomal aberration including chromosomes 9 and11. The method of fluorescence in situ hybridization (FISH) and comparative genomic hybridization (CGH) revealed the presence of trisomy 9p in the form of isochromosome 9p. At the same time, translocation of the long arm of 9q to chromosome 11 was confirmed. Karyotype of the proband was therefore: 46,XY,i(9)(p10),der(11),t(9;11)(q13;q24). Both parents displayed a normal karyotype and the chromosomal aberration in the proband therefore develod "de novo". The risk of disease to be repeated in the family is negligible.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2007
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Svazek periodika
62
Číslo periodika v rámci svazku
7-8
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
440-443
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—