Molekulární metody v diagnostice trombofilních stavů

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F09%3A00009800" target="_blank" >RIV/61989592:15110/09:00009800 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Molekulární metody v diagnostice trombofilních stavů

Popis výsledku v původním jazyce

Molekulárně genetické metody pronikly do oblasti vyšetřování trombofilních stavů v 90. letech minulého století s prvními objevy inhibitorů ko agulace ? antitrombinu III (AT III), proteinu C (PC) a proteinu S (PS). Velkého rozšíření dosáhly s objevem molekulární příčiny APC rezistence v roce 1994 prof. Bertino u. V současné době je využívána celá skupina molekulárně genetických markerů s jasně prokázaným rizikem trombofilie ? mutace F V Leiden 506R/ Q, mutace protrombinu (F II) 20210G/ A, mutace metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR) 677C/ T v homozygotní formě, mutace inhibitoru plazminogen aktivátoru (PAI?1) 4G/ 5G, mutace jednotlivých inhibitorů koagulace a pak řada polymorfizmů, jejichž riziko je diskutováno ? F XIII Val34le u, destičkové glykoproteiny, endoteliální protein C receptor a trombomodulin. Z metodologického hlediska jso u všechny metody postaveny na bázi polymerázové řetězové reakce (PCR), nicméně v poslední době prošly překotným vývojem, který umožnil značné snížení j

Název v anglickém jazyce

Molecular Pathophysiolgy of Thrombotic States and Their Impact to Laboratory Diagnostics

Popis výsledku anglicky

Molecular genetic methods were implemented in the detection of thrombophilic disorders in the 1990?s-with the discovery of coagulation inhibitors antithrombin III (AT III), protein C (PC) and S (PS). The discovery of-the molecular cause of activated protein C (APC) resistance by Bertina in 1994 greatly expanded their utilization. Currently, a broad group of molecular genetic markers with a clearly demonstrated risk of-thrombophilia are used ? mutation of FV Leiden 506R/Q, mutation of prothrombin (F II)20210G/A, mutation of-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 677C/T in homozygous form, mutation of plasminogen activator-inhibitor (PAI-1) 4G/5G, mutations of single coagulation inhibitors as well as a number of polymorphisms with-controversial thrombophilic risk such as F XIII Val34Leu, platelet glycoproteins, endothelial protein C receptor and-thrombomodulin.-Another area utilizing molecular genetic methods is research of the pathophysiology of individual coagulation-processes. T

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR9282" target="_blank" >NR9282: Význam markerů aktivace endotelu v predikci rozvoje preeklampsie</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Biomedical Papers

ISSN

1213-8118

e-ISSN

—

Svazek periodika

153

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—