Molekulární metody v diagnostice trombofilních stavů

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F09%3A00009791" target="_blank" >RIV/61989592:15110/09:00009791 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00098892:_____/09:#0000076

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Molekulární metody v diagnostice trombofilních stavů

Popis výsledku v původním jazyce

Molekulárně genetické metody pronikly do oblasti vyšetřování trombofilních stavů v 90. letech minulého století s prvními objevy inhibitorů ko agulace ? antitrombinu III (AT III), proteinu C (PC) a proteinu S (PS). Velkého rozšíření dosáhly s objevem molekulární příčiny APC rezistence v roce 1994 prof. Bertino u. V současné době je využívána celá skupina molekulárně genetických markerů s jasně prokázaným rizikem trombofilie ? mutace F V Leiden 506R/ Q, mutace protrombinu (F II) 20210G/ A, mutace metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR) 677C/ T v homozygotní formě, mutace inhibitoru plazminogen aktivátoru (PAI?1) 4G/ 5G, mutace jednotlivých inhibitorů koagulace a pak řada polymorfizmů, jejichž riziko je diskutováno ? F XIII Val34le u, destičkové glykoproteiny, endoteliální protein C receptor a trombomodulin. Z metodologického hlediska jso u všechny metody postaveny na bázi polymerázové řetězové reakce (PCR), nicméně v poslední době prošly překotným vývojem, který umožnil značné snížení j

Název v anglickém jazyce

Molecular methods in thrombophilic states diagnostics

Popis výsledku anglicky

Molecular genetic methods passed into the field of investigation of thrombophilic states in 90th years of last century, along with the first discoveries of coagulation ingibitors (AT III, protein C and protein S). They have acquired a widespread use above all with the detection of the molecular basis of activated protein C (APC) resistance in 1994 by prof. Bertina. At the present time, a wide range of molecular genetic markers, linked with a clearly documented increase risk of thrombophilia are adapted.They include mutations of factor V Leiden 506R/Q, of protrombin 20210G/A, MTHFR 677C/T in homozygous form, mutation of PAI-1 4G/5G, mutations of diferent coagulation inhibitors and finaly a range of polymorphisms with still not precisely defined increased risk for thrombophilia (F XIII Val34leu, plateles glycopeproteins, endothelial protein C receptor and trombomodulin). From the methodological viewpoint, all these techniques are based on the principle polymerase chain reaction (PCR). I

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR9282" target="_blank" >NR9282: Význam markerů aktivace endotelu v predikci rozvoje preeklampsie</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Vnitřní lékařství

ISSN

0042-773X

e-ISSN

—

Svazek periodika

55

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—