Vyhledávání genetických variant u trombofilních stavů

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F19%3A73594165" target="_blank" >RIV/61989592:15110/19:73594165 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2019-1-11/vyhledavani-genetickych-variant-u-trombofilnich-stavu-109207" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2019-1-11/vyhledavani-genetickych-variant-u-trombofilnich-stavu-109207</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Vyhledávání genetických variant u trombofilních stavů

Popis výsledku v původním jazyce

Trombofilní stavy představují vrozenou nebo získanou predispozici vzniku trombózy v cévním řečišti. Mezi rutinně vyšetřované vrozené trombofilie patří v populaci vysoce frekventní leidenská mutace a mutace v genu protrombinu G20210A. Vrozený deficit antikoagulačních proteinů (proteinu S, proteinu C a antitrombinu III) patří mezi vzácné trombofilie s nižší populační frekvencí, ale vyšším relativním rizikem tromboembolické příhody a je způsobený mutacemi v genech kódujících tyto proteiny. Postup molekulárně genetické analýzy závisí na skutečnosti, zda se jedná o vyhledávání známé, nebo neznámé, případně vzácné varianty. U známých kauzálních variant FV Leiden a protrombinu G20210A využíváme k jejich zachycení běžné metody PCR-RFLP, reverzní Strip Assay, alelově-specifickou PCR, TaqMan real-time PCR a SNaPshot. Genetickému testování vzácných variant v antikoagulačních proteinech předchází precizní selekce pacientů. Vhodné je využití metodiky masivního paralelního sekvenování doplněné vyhledáváním větších genových přestaveb metodu MLPA. Tento postup je úspěšně aplikován na našem pracovišti a ve srovnání s běžnoě užívanou Sangerovou sekvenační metodou nabízí rychlejší odezvu a větší analytickou kapacitu.

Název v anglickém jazyce

Searching for genetic variants associated with thrombophilia

Popis výsledku anglicky

Thrombotic states are inherited or acquired predisposition for thrombosis in the human vascular system. Nowadays Leiden mutation and mutation in prothrombinG20210A contributing to congenital thrombophilia are routinely tested. These mutations have a high prevalence in the population . Congenital dificiencies of protein S, protien C and antithrombin III are rare thrombophilia with lower population frequency, but higher risk of tromboembolic event. The genetic causes are mutations in the genes, which encode these proteins. The choice of proper molecular genetic testing depends on the difference in the detection of well-known single nucleotide polymorphism or unknown/rare variant. For the detection of causative variant FV leiden and prothrombin G20210A are mostly used PCR-RLFP, reverse Strip Assay, allele-specific PCR, TaqMan real-time PCR and SNaPshot. Precise patient selection should precede the genetic testing of rare variants in anticoagulant proteins. It is appropriate to use methodology of massive parallel sequencing supplemented by a methodology for the detection of larger gene rearrangements - MLPA. We are succesfully employing this approach in our institute. This methodology is faster with larger analytic capacity compared to commonly used direct sequencing by Sanger method.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Casopis Lekaru Ceskych

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Svazek periodika

158

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

28-32

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85065596279