Two new CHEK2 germ-line variants detected in breast cancer/sarcoma families negative for BRCA1, BRCA2, and TP53 gene mutations
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F11%3A10225008" target="_blank" >RIV/61989592:15110/11:10225008 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Two new CHEK2 germ-line variants detected in breast cancer/sarcoma families negative for BRCA1, BRCA2, and TP53 gene mutations
Popis výsledku v původním jazyce
CHEK2 gene mutations occur in a subset of patients with familial breast cancer, acting as moderate/low penetrance cancer susceptibility alleles. Although CHEK2 is no longer recognized as a major determinant of the Li-Fraumeni syndrome, a hereditary condition predisposing to cancer at multiple sites, it cannot be ruled out that mutations of this gene play a role in malignancies arising in peculiar multi-cancer families. To assess the contribution of CHEK2 to the breast cancer/sarcoma phenotype, we screened for germ-line sequence variations of the gene among 12 probands from hereditary breast/ovarian cancer families with one case of sarcoma that tested wild-type for mutations in the BRCA1, BRCA2, and TP53 genes. Two cases harbored previously unreported mutations in CHEK2, the c.507delT and c.38A } G, leading to protein truncation (p.Phe169LeufsX2) and amino acid substitution (p.His13Arg), respectively.
Název v anglickém jazyce
Two new CHEK2 germ-line variants detected in breast cancer/sarcoma families negative for BRCA1, BRCA2, and TP53 gene mutations
Popis výsledku anglicky
CHEK2 gene mutations occur in a subset of patients with familial breast cancer, acting as moderate/low penetrance cancer susceptibility alleles. Although CHEK2 is no longer recognized as a major determinant of the Li-Fraumeni syndrome, a hereditary condition predisposing to cancer at multiple sites, it cannot be ruled out that mutations of this gene play a role in malignancies arising in peculiar multi-cancer families. To assess the contribution of CHEK2 to the breast cancer/sarcoma phenotype, we screened for germ-line sequence variations of the gene among 12 probands from hereditary breast/ovarian cancer families with one case of sarcoma that tested wild-type for mutations in the BRCA1, BRCA2, and TP53 genes. Two cases harbored previously unreported mutations in CHEK2, the c.507delT and c.38A } G, leading to protein truncation (p.Phe169LeufsX2) and amino acid substitution (p.His13Arg), respectively.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2011
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Breast Cancer Research and Treatment
ISSN
1880-4233
e-ISSN
—
Svazek periodika
130
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
NL - Nizozemsko
Počet stran výsledku
9
Strana od-do
207-215
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—