Dědičné mutace v genu CHEK2 jako příčina dispozice k nádorům prsu - typy mutací, jejich biologická a klinická relevance
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F68378050%3A_____%2F19%3A00523673" target="_blank" >RIV/68378050:_____/19:00523673 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/19:10401317 RIV/00209805:_____/19:00078223 RIV/00064165:_____/19:10401317
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amko2019S36" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.14735/amko2019S36</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amko2019S36" target="_blank" >10.14735/amko2019S36</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Dědičné mutace v genu CHEK2 jako příčina dispozice k nádorům prsu - typy mutací, jejich biologická a klinická relevance
Popis výsledku v původním jazyce
Dědičné mutace v genu CHEK2 představují významnou komponentu dědičného karcinomu prsu v ČR. Riziko vzniku onemocnění u nosičů patogenních mutací CHEK2 se zvyšuje s počtem příbuzných s BC a dalšími nádory v rodině. U asymptomatických nosičů je indikována dispenzarizace od věku 40 let a chirurgická prevence v závislosti na rodinné anamnéze. Prevence vzniku dalších nádorů je ke zvážení dle výskytu nádorových onemocnění v rodině.
Název v anglickém jazyce
Germline CHEK2 Gene Mutations in Hereditary Breast Cancer Predisposition - Mutation Types and their Biological and Clinical Relevance
Popis výsledku anglicky
Hereditary mutations in CHEK2 gene represent significant component of hereditary breast carcinoma in the Czech Republic. Risk of cancer development in carriers of pathogenic CHEK2 variants is increasing with the number of relatives with BC and other tumors in the affected families. In asymptomatic carriers of these mutations, dispensarisation is indicated in individuals above 40 years of age and preventive surgical intervention depending on the family history. Prevention of other cancer types can be considered depending on occurrence of cancer in the families.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30204 - Oncology
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Klinická onkologie
ISSN
0862-495X
e-ISSN
—
Svazek periodika
32
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
15
Strana od-do
"2S36"-"2S50"
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—