Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

The Czech National Diamond-Blackfan Anemia Registry: Clinical data and ribosomal

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F12%3A33140433" target="_blank" >RIV/61989592:15110/12:33140433 - isvavai.cz</a>

  • Výsledek na webu

    <a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2012.02.002" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2012.02.002</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2012.02.002" target="_blank" >10.1016/j.bcmd.2012.02.002</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    The Czech National Diamond-Blackfan Anemia Registry: Clinical data and ribosomal

  • Popis výsledku v původním jazyce

    is characterized by a (a) macrocytic anemia with no other significant cytopenia, (b) reticulocytopenia, and (c) normal bone marrow cellularity with a paucity of erythroid precursors. Physical anomalies are often present. Mutations in several ribosomal proteins have been associated with the disease. Here we present a detailed description of 39 patients from 34 families enrolled in the Czech National Diamond-Blackfan Anemia Registry. Erythrocyte adenosine deaminase activity and serum erythropoietin levelswere measured and bone marrow analysis and clonogenic assays were carried out. Twenty-two different ribosomal proteins were sequenced.

  • Název v anglickém jazyce

    The Czech National Diamond-Blackfan Anemia Registry: Clinical data and ribosomal

  • Popis výsledku anglicky

    is characterized by a (a) macrocytic anemia with no other significant cytopenia, (b) reticulocytopenia, and (c) normal bone marrow cellularity with a paucity of erythroid precursors. Physical anomalies are often present. Mutations in several ribosomal proteins have been associated with the disease. Here we present a detailed description of 39 patients from 34 families enrolled in the Czech National Diamond-Blackfan Anemia Registry. Erythrocyte adenosine deaminase activity and serum erythropoietin levelswere measured and bone marrow analysis and clonogenic assays were carried out. Twenty-two different ribosomal proteins were sequenced.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    FD - Onkologie a hematologie

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2012

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Blood Cells, Molecules, and Diseases

  • ISSN

    1079-9796

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    48

  • Číslo periodika v rámci svazku

    4

  • Stát vydavatele periodika

    IE - Irsko

  • Počet stran výsledku

    10

  • Strana od-do

    209-218

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus