Asociace haplotypů polymorfismů v STAT6 s hladinou IgE a rozdíl v četnosti těchto haplotypů vzhledem k jejich rodičovskému původu u dětí s asthma bronchiale

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F12%3A33140658" target="_blank" >RIV/61989592:15110/12:33140658 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Asociace haplotypů polymorfismů v STAT6 s hladinou IgE a rozdíl v četnosti těchto haplotypů vzhledem k jejich rodičovskému původu u dětí s asthma bronchiale

Popis výsledku v původním jazyce

STAT6 je protein, který ná důležitou roli v tvorbě IgE, je zapojený do signální dráhy ovlivňované IL-4 a IL-13. Gen pro STAT6 patří mezi nejčastěji studované kandidátské geny ovlivňující asociaci astmatu a zvášené hladiny IgE. Současně zvášené hladiny IgE u dětí byly pozorovány častěji pří výskytu atope u matky než u otce. V naší studii jsme studovali možnou asociaci mezi haplotypy polymorfismů STAT6 (sestavené z polymorfismů rs324012, rs324011, rs841718, rs3024974, rs1059513 a rs4559), astmatem a hladinou IgE. Následně jsme posuzovali rozdíl distribuce haplotypů u pacientů vzhledem k rodičovskému původu. Do studie jsme zařadili 109 dětí s asthma bronchiale a 45 zdravých dětí jako kontrolu. V zastoupení haplotypů mezi pacienty a kontrolami nebyl významný rozdíl, avšak nejčastěji se vyskytující haplotyp s1 (ATTCAA) byl významně vázaný na zvášené hladiny celkového IgE pacientů. Zároveň jsme překvapivě zjistili, že s1 haplotyp byl významně častěji paternálního původu. Samotný s1 haplotyp

Název v anglickém jazyce

Assosciation of single nucleotides polymorphisms haplotypes of STAT6 with total IgE level and difference in the haplotypes frenquency according to parental origin in asthma having children

Popis výsledku anglicky

The STAT6 protein has improtant role in IgE production and is involved in IL-4/IL-13 signalling pathway. Gene for STAT6 belongs to the most studied asthma or atopy candidate genes. Elevated IgE levels were more frequently observed in children in case ofmaternal atopy. We investigated possible association of haplotypes of STAT6 (constructed from single nucleotide polymorphisms rs324012, rs324011, rs841718, rs3024974, rs1059513 and rs4559) with asthma and total IgE level. Subsequently we evaluated difference in parental origin of haplotypes in group of patiens with asthma. We enrolled 109 children with asthma and 45 healthy controls. Genotyping was performed by TaqMan probes and corfirmed by sequencing. Haplotype construction was based on the knowledgeof paternal genotypes and also inffered by using the EM algorithm and Bayes' theorem. There was no significant difference in haplotypes frequencies between patiens and control group. However, the most frequenthaplotype s1 (ATTCAA) was sig

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Alergie

ISSN

1212-3536

e-ISSN

—

Svazek periodika

14

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

134-139

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—