Enzymopatie červených krvinek způsobující hemolytické anémie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F13%3A33145094" target="_blank" >RIV/61989592:15110/13:33145094 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Enzymopatie červených krvinek způsobující hemolytické anémie

Popis výsledku v původním jazyce

Enzymopatie červených krvinek jsou genetická onemocnění, která postihují převážně dva hlavní metabolické procesy - glykolýza a pentózový cyklus. Je to dáno tím, že červené krvinky na rozdíl od ostatních buněk nemají buněčné jádro, mitochondrie ani endoplazmatické retikulum. Nedisponují tak ani syntézou proteinů ani fosforylační oxidaci, které jsou na tyto elementy vázány. Mezi nejfrekventovanější enzymopatie způsobujících hemolytickou anémii se řadí deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD), pyruvátkinázy (PK), pirimidin-5'-nukleotidázy a glukózafosfátisomeráry. Výskyt dalších cca deseti enzymopatií s projevem hemolytické anémie, které postihují kromě glykolýzy, pentózového cyklu i metabolismus glutathionu a nukleotidů, je poměrně vzácný (pod 100 případů). Dále, deficit bisfosfoglycerátkinázy se projevuje erytrocytózou a deficit methemoglobinreduktázy je spojován s vrozenou methemoglobinémii. Přesná diagnóza enzymopatií se prokazuje snížením enzymové aktivity a následně potvrzením k

Název v anglickém jazyce

Red blood cell enzymopathy associated with hemolytic anemia

Popis výsledku anglicky

Red blood cell enzymopathy are genetic disorders which affect mostly two major metabolic pathways - glycolysis and pentose phosphate shunt. This arises from the fact, that the red blood cells in contrary to the other cells lack nucleus, mitochondria and/or endoplasmatic reticulum. Thus, they are unable to carry out protein synthesis and oxidative phosphorylation. The most common enzymopathies associated with hemolytic anemia are glucose-6-phosphate dehydrogenase, pyruvate kinase, pyrimidin-5'-nucleotidase and glucosephosphate isomerase deficiency. The frequencies of another enzymopathies of glycolysis, pentose phosphate shunt, glutathione and nucleotide metabolisms, which cause hemolytic anemia, are rare (below 100 cases). Bisphosphoglycerate kinase and methemoglobinreductase deficiencies are known to be manifested by erytrocytosis and methemoglobinemia, respectively. The enzymopathy diagnosis is proved by decrease in enzyme activity and detection of causal mutation. A few cases with G

Druh

C - Kapitola v odborné knize

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název knihy nebo sborníku

Molekulární hematologie

ISBN

978-80-7262-942-8

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

283-288

Počet stran knihy

316

Název nakladatele

Galén

Místo vydání

Praha

Kód UT WoS kapitoly

—