Detekce chromozomálních aberací na celogenomové úrovni metodou microarrays za účelem analýzy změn počtu kopií genetické informace (CNV)
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F15%3A73600396" target="_blank" >RIV/61989592:15110/15:73600396 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://obd.upol.cz/id_publ/333180282" target="_blank" >https://obd.upol.cz/id_publ/333180282</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Detekce chromozomálních aberací na celogenomové úrovni metodou microarrays za účelem analýzy změn počtu kopií genetické informace (CNV)
Popis výsledku v původním jazyce
Pro detekci lidských chromozomálních aberací používáme na základě publikovaných údajů metodu založenou na principu microrarray. CytoScan HD (Affymetrix) nabízí nejširší pokrytí s citlivostí vyšší než 99%, kdy lze spolehlivě detekovat 25-50kbp změny počtu kopií (CNV). Více než 2,6 milionu markerů pokrývá všechny OMIM® a RefSeq geny. Nevýhodou metody je nemožnost zachytit balancované změny a bodové mutace. Předmětem vyšetření je genomická DNA pacienta získaná z leukocytů periferní krve.
Název v anglickém jazyce
Microarrays detection of chromosomal aberrations at the genome level to analyze changes in the number of copies of genetic information (CNV)
Popis výsledku anglicky
For the detection of human chromosomal aberrations we use a microrarray-based method based on published data. CytoScan HD (Affymetrix) offers the widest coverage with sensitivity higher than 99%, where 25-50kbp copy number (CNV) changes can be reliably detected. More than 2.6 million markers cover all OMIM® and RefSeq genes. The disadvantage of the method is the inability to capture balanced changes and point mutations. The subject of the examination is genomic DNA of the patient obtained from peripheral blood leukocytes.
Klasifikace
Druh
N<sub>metA</sub> - Akreditované metodiky a postupy
CEP obor
—
OECD FORD obor
30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Ostatní
Rok uplatnění
2015
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Interní identifikační kód produktu
C_SOP_14
Číslo předpisu
479/2015
Technické parametry
změna v počtu kopií vzhledem k referenčnímu genomu
Ekonomické parametry
zpřesnění diagnostiky
Označení certifikačního orgánu
Český institut pro akreditaci, o.p.s.
Datum certifikace
—
Způsoby využití výsledku
A - Výsledek využívá pouze poskytovatel