Diagnostika komplexu tuberózní sklerózy se zaměřením na prenatální období

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F16%3A33158924" target="_blank" >RIV/61989592:15110/16:33158924 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Diagnostika komplexu tuberózní sklerózy se zaměřením na prenatální období
Popis výsledku v původním jazyce
Tuberózní skleróza je onemocnění s autosomálně dominantním typem dědičnosti, pro které je charakteristický vývoj benigních tumorů v mnoha tkáních a orgánech. Klinické příznaky jsou extrémně variabilní. Příčinou jsou mutace v genu TSC1 nebo genu TSC2. Komplex vytvořený produkty těchto TSC genů reguluje buněčný růst a proliferaci inhibicí mTORC1 signalizace. Včasně stanovená diagnóza TSC je velmi důležitá pro naplánování příslušné perinatální péče.
Název v anglickém jazyce
Diagnosis of tuberous sclerosis complex focusing on prenatal period
Popis výsledku anglicky
Tuberous sclerosis is a disease with an autosomal dominant pattern of inheritance which is characterized by the development of benign tumours in many tissues and organs, Clinical sings are extremely variable, causing mutations in the gene TSC1 or TSC2. Complex formed by the products of the TSC genes regulates cell growth and proliferation by inhibition of mTORC1 signalling. Early diagnosis of TSC is very important to plan appropriate perinatal care.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)