Osvědčená technologie konstrukce sekvenčních knihoven nové generace pro identifikaci mutací DNA určených pro diagnostické soupravy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F16%3A73597583" target="_blank" >RIV/61989592:15110/16:73597583 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Osvědčená technologie konstrukce sekvenčních knihoven nové generace pro identifikaci mutací DNA určených pro diagnostické soupravy

Popis výsledku v původním jazyce

Metoda slouží k přípravě sekvenační knihovny pro multiparalelní sekvenování pro použití v diagnostickém provoze formou diagnostického kitu (viz obr 1). Konkrétně metoda slouží k detekci mutací v kodonech 12, 13, 59, 61, 117, 146 v exonech 2, 3 a 4 genů KRAS a NRAS u pacientu s nádorem kolorekta. Nepřítomnost mutace v těchto pozicích je podmínkou podání léčiv, zaměřených na blokaci receptoru růstového faktoru nebo jeho regulační dráhy, jejíž součástí je protein KRAS a NRAS (např. Cetuximab a Panitumumab). Metoda slouží taky k detekci mutací v kodonu 600 genu BRAF. Mutační status BRAF vypovídá navíc o indikaci pacientů s melanomem k léčbě vemurafenibem.

Název v anglickém jazyce

Proven technology of next-generation sequencing libraries construction for identification of DNA mutations intended for diagnostic kits

Popis výsledku anglicky

The method serves to prepare a sequencing library for multiparallel sequencing for use in diagnostic operation in the form of a diagnostic kit (see Fig. 1). In particular, the method serves to detect mutations at codons 12, 13, 59, 61, 117, 146 in exons 2, 3 and 4 of the KRAS and NRAS genes in a patient with colorectal cancer. The absence of a mutation at these positions is a precondition for the administration of drugs directed at blocking the growth factor receptor or its regulatory pathway, which includes the KRAS and NRAS proteins (eg, Cetuximab and Panitumumab). The method also serves to detect mutations in codon 600 of the BRAF gene. In addition, the mutation status of BRAF is indicative of an indication of melanoma patients for treatment with vemurafenib.

Druh

Z_tech - Ověřená technologie

CEP obor

—

OECD FORD obor

10608 - Biochemistry and molecular biology

Projekt

<a href="/cs/project/TE02000058" target="_blank" >TE02000058: Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

C - Předmět řešení projektu podléhá obchodnímu tajemství (§ 504 Občanského zákoníku), ale název projektu, cíle projektu a u ukončeného nebo zastaveného projektu zhodnocení výsledku řešení projektu (údaje P03, P04, P15, P19, P29, PN8) dodané do CEP, jsou upraveny tak, aby byly zveřejnitelné.

Interní identifikační kód produktu

fastRAS technologie

Číselná identifikace

V006

Technické parametry

Základním parametrem je specificita a senzitivita (dosažené hodnoty 100% a 100%) metody pro genotypizaci onkomarkrů (BRAF, KRAS, NRAS), které byly v rámci validace ověřeny na sadě 36 vzorků v porovnání s referenční akreditovanou metodou předchozí generace a taky v porovnání se známým statusem referenčních vzorků. Výsledky získané pomocí technologie jsou taky reprodukovatelné a opakovatelné. Dalším důležitým parametrem je čas celkového zpracování (příprava sekvenační knihovny, sekvenování a zpracování dat), který je do 24 h. Výsledek je zatím využíván interně na ÚMTM LF UPOL buď v rámci akreditované rutinní diagnostiky RAS mutací, nebo pro výzkumné účely v rámci vybraných projektu.

Ekonomické parametry

Technologie fastRAS pro prípravu sekvenační knihovny pro genotyzaci nebyla zatím licencováná i když byla predstavěna potencionálním zájemncím. Zatím je technologie používaná interne na ústave molekulární a translační medicíny, kde byla uspěšne použita na desítkách běhu a stovkách pacientských vzorků . Technologie nahradila verzi 1 (shortRAS) a verzi2 (shortRAS) a postupně se rozširuje portfolio vyšetrovaných markru touto technologii. Použitím nové generace technologie verze3 dochází k 38% úsporám nákladů na chemikálie. V objemu vzorků cca 200 ročně se jedná o celkově ušetřenou sumu cca 150 t. Kč. Současně se snížil čas zpracování výsledku o 24 hodin, což je zvýšení komfortu služeb a určitý klinický benefit pro pacienta, který může přinést zvýšení efektivity procesu onkoléčby a práce onkologa. Čas zpracování vzorku v laboratoři (hands on time) jsme snížili 5.5x násobně, co vede k úsporám personálních nákladů resp. možnosti využití času laborantkami na jiné požadované činnosti.

Kategorie aplik. výsledku dle nákladů

—

IČO vlastníka výsledku

—

Název vlastníka

Univerzita Palackého v Olomouci

Stát vlastníka

CZ - Česká republika

Druh možnosti využití

A - K využití výsledku jiným subjektem je vždy nutné nabytí licence

Požadavek na licenční poplatek

N - Poskytovatel licence na výsledek nepožaduje licenční poplatek

Adresa www stránky s výsledkem

—