Klinické celoexomové sekvenování pro detekci zárodečných genetických variant u dědičných onemocnění metodou masivně paralelního sekvenování

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F18%3A73600284" target="_blank" >RIV/61989592:15110/18:73600284 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://obd.upol.cz/id_publ/333180170" target="_blank" >https://obd.upol.cz/id_publ/333180170</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Klinické celoexomové sekvenování pro detekci zárodečných genetických variant u dědičných onemocnění metodou masivně paralelního sekvenování

Popis výsledku v původním jazyce

Sekven(c)ování DNA patří již řadu let ke standardním metodám molekulárně-genetických analýz biologického materiálu. Pomocí sekvencování DNA je možné určit pořadí jednotlivých nukleotidů v řetězci DNA a analýzou nalezené sekvence získat informace o původu geneticky podmíněných onemocnění. V medicíně nachází sekvencování DNA široké uplatnění, zejména v oblasti diagnostiky dědičných chorob a nádorových onemocnění.

Název v anglickém jazyce

Clinical whole exome sequencing for the detection of germinal genetic variants of hereditary diseases by massive parallel sequencing method

Popis výsledku anglicky

DNA sequencing has been one of the standard methods of molecular genetic analysis of biological material for many years. Using DNA sequencing, it is possible to determine the sequence of individual nucleotides in the DNA strand and to analyze the sequence found to obtain information about the origin of the genetic diseases. DNA sequencing is widely used in medicine, especially in the field of diagnostics of hereditary diseases and cancer.

Druh

N_metA - Akreditované metodiky a postupy

CEP obor

—

OECD FORD obor

30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])

Projekt

<a href="/cs/project/TE02000058" target="_blank" >TE02000058: Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Interní identifikační kód produktu

C_SOP_17

Číslo předpisu

60/2018

Technické parametry

prediktivní hodnota pozitivního testu 76 %, prediktivní hodnota negativního testu 99,8 %

Ekonomické parametry

nárůst počtu vyšetření na zdravotní pojišťovnu

Označení certifikačního orgánu

Český institut pro akrediaci, o.p.s. Praha

Datum certifikace

—

Způsoby využití výsledku

A - Výsledek využívá pouze poskytovatel