Necílená metabolomická analýza suchých krevních skvrn pro diagnostiku dědičných metabolických poruch

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15310%2F12%3A33146522" target="_blank" >RIV/61989592:15310/12:33146522 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61989592:15110/12:33146522

Výsledek na webu

<a href="http://www.cskb.cz/res/file/KBM-pdf/2012/2012-3/KBM12-3-Janeckova-167.pdf" target="_blank" >http://www.cskb.cz/res/file/KBM-pdf/2012/2012-3/KBM12-3-Janeckova-167.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Necílená metabolomická analýza suchých krevních skvrn pro diagnostiku dědičných metabolických poruch

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl studie: Metabolomika se stává důležitým nástrojem v klinickém výzkumu a diagnostice lidských onemocnění. V této studii byla použita necílená metabolomická analýza suchých krevních skvrn (DBS) pro diagnostiku dědičných metabolických poruch (DMP). Typstudie: Klinická aplikace Materiál a metody: Vzorky DBS byly analyzovány technikou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s hmotnostním spektrometrem s vysokým rozlišením. Data byla zpracována a statisticky vyhodnocena s použitím softwaru R.Výsledky: Bylo porovnáváno 20 kontrolních vzorků vůči třem vzorkům od pacientů s fenylketonurií a třem vzorkům od pacientů s leucinózou. Všechny pacientské vzorky se podařilo rozlišit od kontrolních na základě příslušných markerů jednotlivých onemocnění.Závěry: Tato studie ukazuje, že necílená metabolomika může být uplatněna při diagnostice DMP.

Název v anglickém jazyce

Untargeted metabolomic analysis of dry blood spots for diagnosing inherited metabolic disorders

Popis výsledku anglicky

Objective: Metabolomics has become an important tool in clinical research and diagnosis of human diseases. In this work we applied untargeted metabolomic analysis of dry blood spots (DBS) for diagnosing inherited metabolic disorders (IMDs). Design: Clinical application Material and methods: DBS samples were analyzed by high performance liquid chromatography coupled with high-resolution mass spectrometer. Data were processed and statistically evaluated using R software. Results: We compared 20 control samples with three samples from patients with phenylketonuria and three samples from patients with maple syrup urine disease. All patient samples were distinguished from controls based on appropriate markers of the disorders. Conclusion: This study shows that untargeted metabolomics can be applied for diagnosing various IMDs.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

CB - Analytická chemie, separace

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická biochemie a metabolismus

ISSN

1210-7921

e-ISSN

—

Svazek periodika

20

Číslo periodika v rámci svazku

41

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

167-169

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—