Kongenitální myotonická dystrofie v novorozeneckém období - kazuistika.
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15410%2F23%3A73622447" target="_blank" >RIV/61989592:15410/23:73622447 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://casopis.aklcr.cz/pdfs/lkl/2023/01/03.pdf" target="_blank" >https://casopis.aklcr.cz/pdfs/lkl/2023/01/03.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36833/lkl.2023.008" target="_blank" >10.36833/lkl.2023.008</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Kongenitální myotonická dystrofie v novorozeneckém období - kazuistika.
Popis výsledku v původním jazyce
Kongenitální myotonická dystrofie(CDM) je nejzávažnější formou myotonické dystrofie typu 1 (DM1), autozomálně dominantní multisystémové poruchy.Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních, ale i hladkýchsvalů. Představují multiorgánová postižení, která postihují současně také oči, srdce, endokrinní a centrální (ale někdy i periferní) nervový systém. Péče klinickéhologopeda se u dětí s CDM doporučuje jižod okamžiku narození, protože u těchtodětí existuje vysoké riziko poruch polykání. Příspěvek prezentuje roli klinickéhologopeda v diagnostice a terapii u pacientas CDM v době jeho hospitalizace po porodu na neonatologickém oddělení intermitentní péče.
Název v anglickém jazyce
Congenital Myotonic Dystrophy in the Neonatal Period – a Case Report
Popis výsledku anglicky
Congenital myotonic dystrophy is themost severe form of myotonic dystrophytype 1 (DM1), an autosomal dominantmultisystem disorder. Myotonic dystrophies are primarily degenerative, genetically determined and progressive disordersof skeletal and smooth muscles. Myotonicdystrophy represents multi-organ diseases,and causes diseases of the eyes, heart,endocrine and central (but sometimesperipheral) nervous system. Speech andlanguage therapy for a CDM child isrecommended from the moment of theirbirth, because there is a higher risk ofdysphagia. This paper presents the role ofa Clinical Speech Therapist in the diagnosis and therapy of a patient during hispostpartum hospitalisation in the neonatalunit of intermittent care.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
50302 - Education, special (to gifted persons, those with learning disabilities)
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2023
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Listy klinické logopedie
ISSN
2570-6179
e-ISSN
2570-6179
Svazek periodika
2023
Číslo periodika v rámci svazku
I.
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
8
Strana od-do
19-26
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—