Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Kongenitální myotonická dystrofie v novorozeneckém období - kazuistika.

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15410%2F23%3A73622447" target="_blank" >RIV/61989592:15410/23:73622447 - isvavai.cz</a>

  • Výsledek na webu

    <a href="https://casopis.aklcr.cz/pdfs/lkl/2023/01/03.pdf" target="_blank" >https://casopis.aklcr.cz/pdfs/lkl/2023/01/03.pdf</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.36833/lkl.2023.008" target="_blank" >10.36833/lkl.2023.008</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Kongenitální myotonická dystrofie v novorozeneckém období - kazuistika.

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Kongenitální myotonická dystrofie(CDM) je nejzávažnější formou myotonické dystrofie typu 1 (DM1), autozomálně dominantní multisystémové poruchy.Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních, ale i hladkýchsvalů. Představují multiorgánová postižení, která postihují současně také oči, srdce, endokrinní a centrální (ale někdy i periferní) nervový systém. Péče klinickéhologopeda se u dětí s CDM doporučuje jižod okamžiku narození, protože u těchtodětí existuje vysoké riziko poruch polykání. Příspěvek prezentuje roli klinickéhologopeda v diagnostice a terapii u pacientas CDM v době jeho hospitalizace po porodu na neonatologickém oddělení intermitentní péče.

  • Název v anglickém jazyce

    Congenital Myotonic Dystrophy in the Neonatal Period – a Case Report

  • Popis výsledku anglicky

    Congenital myotonic dystrophy is themost severe form of myotonic dystrophytype 1 (DM1), an autosomal dominantmultisystem disorder. Myotonic dystrophies are primarily degenerative, genetically determined and progressive disordersof skeletal and smooth muscles. Myotonicdystrophy represents multi-organ diseases,and causes diseases of the eyes, heart,endocrine and central (but sometimesperipheral) nervous system. Speech andlanguage therapy for a CDM child isrecommended from the moment of theirbirth, because there is a higher risk ofdysphagia. This paper presents the role ofa Clinical Speech Therapist in the diagnosis and therapy of a patient during hispostpartum hospitalisation in the neonatalunit of intermittent care.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    50302 - Education, special (to gifted persons, those with learning disabilities)

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2023

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Listy klinické logopedie

  • ISSN

    2570-6179

  • e-ISSN

    2570-6179

  • Svazek periodika

    2023

  • Číslo periodika v rámci svazku

    I.

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    8

  • Strana od-do

    19-26

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus