Identification of CYP21A2 mutatnt alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F10%3A%230000973" target="_blank" >RIV/65269705:_____/10:#0000973 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/65269705:_____/10:#0001105

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Identification of CYP21A2 mutatnt alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency

Popis výsledku v původním jazyce

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is comprised of a group of autosomal recessive disorders caused by an enzymatic deficiency which impairs the biosynthesis of cortisol and, in most of the severe cases, also the biosynthesis of aldosterone. Approximately 90-95% of all the CAH cases are due to mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21A2). In this study, the molecular genetic analysis of CYP21A2 was performed in 267 Czech probands suspected of 21-hydroxylase deficiency (21OHD). 21OHD was confirmed in 241 probands (2 mutations were detected). In 26 probands, a mutation was found only in 1 CYP21A2 allele.

Název v anglickém jazyce

Identification of CYP21A2 mutatnt alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency

Popis výsledku anglicky

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is comprised of a group of autosomal recessive disorders caused by an enzymatic deficiency which impairs the biosynthesis of cortisol and, in most of the severe cases, also the biosynthesis of aldosterone. Approximately 90-95% of all the CAH cases are due to mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21A2). In this study, the molecular genetic analysis of CYP21A2 was performed in 267 Czech probands suspected of 21-hydroxylase deficiency (21OHD). 21OHD was confirmed in 241 probands (2 mutations were detected). In 26 probands, a mutation was found only in 1 CYP21A2 allele.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

International Journal of Molecular Medicine

ISSN

1107-3756

e-ISSN

—

Svazek periodika

26

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

GR - Řecká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000281917800021

EID výsledku v databázi Scopus

—