Komplikované případy v diagnostice CAH

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F19%3A00072068" target="_blank" >RIV/65269705:_____/19:00072068 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.fnol.cz/uploads/event/113/doc/DMP_2019_abstrakta.pdf" target="_blank" >https://www.fnol.cz/uploads/event/113/doc/DMP_2019_abstrakta.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Komplikované případy v diagnostice CAH

Popis výsledku v původním jazyce

Kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) zahrnuje autozomálně recesivní enzymové defekty steroidogeneze v kůře nadledvin. Důsledkem těchto defektů je nedostatečná syntéza kortizolu a aldosteronu, zvýšená sekrece adrenokortikotropního hormonu a hromadění produktů steroidogeneze před enzymovým blokem (zvýšená hladina 17-hydroxyprogesteronu, progesteronu a testosteronu v organismu). Více než 90% všech případů CAH je způsobeno deficitem 21-hydroxylázy, která je kódovaná genem CYP21A2. Molekulárně genetická analýza CYP21A2 genu je založena na long-range PCR, sekundární PCR, přímém sekvenování CYP21A2 genu včetně jeho intronových oblastí a na metodě MLPA. Analýza CYP21A2 genu je komplikovaná přítomností vysoce homologního pseudogenu CYP21A1P, častým výskytem chimérního CYP21A1P/CYP21A2 genu, výskytem alel s duplikovaným CYP21A2 genem (často v kombinaci s jednou či více mutacemi) a také někdy přítomností dvou mutací na jedné alele.

Název v anglickém jazyce

Complicated cases in the diagnosis of CAH

Popis výsledku anglicky

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) involves autosomal recessive enzyme defects in steroidogenesis in the adrenal cortex. These defects result in insufficient synthesis of cortisol and aldosterone, increased secretion of adrenocorticotropic hormone and accumulation of steroidogenesis products in front of the enzyme block (increased levels of 17-hydroxyprogesterone, progesterone and testosterone in the body). More than 90% of all cases of CAH are caused by a deficiency of 21-hydroxylase, which is encoded by the CYP21A2 gene. Molecular genetic analysis of the CYP21A2 gene is based on long-range PCR, secondary PCR, direct sequencing of the CYP21A2 gene, including its intronic regions, and the MLPA method. Analysis of the CYP21A2 gene is complicated by the presence of the highly homologous CYP21A1P pseudogen, the frequent occurrence of the chimeric CYP21A1P / CYP21A2 gene, the occurrence of alleles with the duplicated CYP21A2 gene (often in combination with one or more mutations) and sometimes the presence of two mutations on one allele.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

—

OECD FORD obor

30200 - Clinical medicine

Projekt

<a href="/cs/project/TE02000058" target="_blank" >TE02000058: Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů