Genetické změny u Waldenströmovy makroglobulinemie
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F16%3A00064822" target="_blank" >RIV/65269705:_____/16:00064822 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/16:00089906
Výsledek na webu
<a href="http://www.vnitrnilekarstvi.eu/vnitrni-lekarstvi-clanek/geneticke-zmeny-u-waldenstromovy-makroglobulinemie-57576" target="_blank" >http://www.vnitrnilekarstvi.eu/vnitrni-lekarstvi-clanek/geneticke-zmeny-u-waldenstromovy-makroglobulinemie-57576</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Genetické změny u Waldenströmovy makroglobulinemie
Popis výsledku v původním jazyce
Waldenströmova makroglobulinemie (WM) je vzácné lymfoproliferativní onemocnění ze skupiny monoklonálních gamapatií, s incidencí 3 případy na 1 milion obyvatel. Toto onemocnění je charakterizováno infiltrací kostní dřeně klonálními B-lymfocyty a přítomností monoklonálního imunoglobulinu třídy IgM v séru. Nejčastěji se jedná o indolentní onemocnění s mediánem přežití 6 let. Molekulární podstata není zcela objasněná, ale delece, trizomie chromozomů 4 a 8 a delece 13q se zdají být typické pro WM. Mutace MYD88L265P a CXCR4WHIM se u WM vyskytují velice často a mají vliv na růst a přežití nádorových buněk. Tato práce se zaměřuje na současné poznatky o chromozomových aberacích a genových mutacích spojených s patofyziologií WM.
Název v anglickém jazyce
Gene mutations connected to Waldenstöm macroglobulinemia
Popis výsledku anglicky
Waldenstöm macroglobulinemia (WM) is a rare lymphoproliferative disorder, currently classified as a monoclonal gammopathy, with incidence rate of 3 per million. The disease is characterized by presence of clonal B lymphocytes in the bone marrow and by presence of monoclonal immunoglobulin IgM in serum. It is mostly an indolent disorder, with median overall survival 6 years. Molecular pathogenesis of WM remains unclear, but deletion of 6q and 13q, trisomy of chromosomes 4 and 8 seem to be typical. Mutations of MYD88L265P and CXCR4WHIM are very common for WM and affect growth and survival of malignant cells. This work is aimed at the current knowledge of chromosomal aberrations and gene mutations connected to the pathophysiology of WM.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NT14575" target="_blank" >NT14575: Klinický význam cirkulujících miRNA v progresi monoklonálních gamapatií</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Vnitřní lékařství
ISSN
0042-773X
e-ISSN
—
Svazek periodika
62
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
40-43
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—