Srovnání počtu a alelické četnosti mutací genu TP53 u pacientů před první terapií a pacientů s relabující/refrakterní chronickou lymfocytární leukémií

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F19%3A00071800" target="_blank" >RIV/65269705:_____/19:00071800 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.olhemdny.cz/sites/default/files/downloads/sbornik_abstrakt_ohd_2019.pdf" target="_blank" >https://www.olhemdny.cz/sites/default/files/downloads/sbornik_abstrakt_ohd_2019.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Srovnání počtu a alelické četnosti mutací genu TP53 u pacientů před první terapií a pacientů s relabující/refrakterní chronickou lymfocytární leukémií

Popis výsledku v původním jazyce

Úvod: I přes přibývající poznatky o patogenezi a zavedení nových léčiv patří chronická lymfocytární leukemie (CLL) stále mezi nevyléčitelná onemocnění. Jedním z nejvýznamnějších prognostických a prediktivních ukazatelů je mutační status TP53, tento gen je doporučeno analyzovat před každou terapií. Je známo, že varianty s nízkou alelickou četností (VAF) mohou podléhat selekčnímu tlaku terapie a jejich expanze na úkor nemutované populace vede k progresi onemocnění. Sekvenování nové generace (NGS), které má limit detekce výrazně nižší než Sangerovo sekvenování, poukázalo na velkou heterogenitu a dynamiku v počtu a velikosti mutovaných klonů. Cíl: Srovnání počtu a VAF mutací TP53 u pacientů (1) před započetím 1. terapie a (2) v pokročilé fázi onemocnění před nasazením terapie BCR/bcl-2 inhibitory u pacientů relabujících či rezistentních na standardní chemo(imuno)terapii (R/R CLL).

Název v anglickém jazyce

Comparison of the number and allelic frequency of TP53 gene mutations in patients before first therapy and patients with relapsed/refractory chronic lymphocytic leukemia

Popis výsledku anglicky

Introduction: Despite increasing knowledge about the pathogenesis and introduction of new drugs, chronic lymphocytic leukemia (CLL) is still one of the incurable diseases. One of the most important prognostic and predictive indicators is the mutational status of TP53, this gene is recommended to be analyzed before each therapy. It is known that low allelic frequency (VAF) variants may be subject to therapeutic selection pressure and their expansion at the expense of the non-mutated population leads to disease progression. New generation sequencing (NGS), which has a detection limit significantly lower than Sanger sequencing, has shown great heterogeneity and dynamics in the number and size of mutated clones. Objective: To compare the number and VAF of TP53 mutations in patients (1) before treatment 1 and (2) in advanced disease before BCR / bcl-2 inhibitor therapy in patients relapsed or resistant to standard chemo (immuno) therapy (R / R CLL).

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

—

OECD FORD obor

30204 - Oncology

Projekt

<a href="/cs/project/NV19-03-00091" target="_blank" >NV19-03-00091: Komplexní prognostický a prediktivní panel pro pacienty s chronickou lymfocytární leukémií: nástroj sekvenování nové generace vhodný pro klinickou praxi i studium genetického pozadí průběhu choroby</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů