DNA diagnostika dědičných kožních onemocnění, onemocnění pojivové tkáně a kostních poruch
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F19%3A00071924" target="_blank" >RIV/65269705:_____/19:00071924 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://www.sslg.sk/index.php/sk/aktivity/ine-konferencie/111-23-celostatni-konference-dna-diagnostiky" target="_blank" >https://www.sslg.sk/index.php/sk/aktivity/ine-konferencie/111-23-celostatni-konference-dna-diagnostiky</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
DNA diagnostika dědičných kožních onemocnění, onemocnění pojivové tkáně a kostních poruch
Popis výsledku v původním jazyce
Geneticky podmíněná kožní onemocnění, onemocnění pojivové tkáně a kostní poruchy jsou charakteristická velkou variabilitou a genetickou heterogenitou. V jejich molekulárně genetické diagnostice využíváme NGS - Sequence capture and targeted resequencing, přičemž panel, navržený na základě vědeckých publikací a databází, obsahuje více než 300 genů asociovaných s jednotlivými typy onemocnění (epidermolysis bullosa, ichthyózy, palmoplantární keratóza, ektodermální dysplazie, xeroderma pigmentosum, okulokutánní albinismus, Marfanův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, osteogenesis imperfecta, kostní dysplazie a další). Pomocí této metodiky byla dosud provedena analýza přibližně u 1 000 pacientů, s celkovým záchytem 45 %.
Název v anglickém jazyce
DNA diagnostics of inherited skin diseases, connective tissue diseases and bone disorders
Popis výsledku anglicky
Genetic skin diseases, connective tissue diseases and bone disorders are characterized by great variability and genetic heterogeneity. In their molecular genetic diagnostics we use NGS - Sequence capture and targeted resequencing, while the panel, designed on the basis of scientific publications and databases, contains more than 300 genes associated with individual types of diseases (epidermolysis bullosa, ichthyosis, palmoplantar keratosis, ectodermal dysplasia, xeroderma pigmentosum, oculocutaneous albinism, Marfan's syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, osteogenesis imperfecta, bone dysplasia and others). To date, approximately 1,000 patients have been analyzed using this methodology, with a total seizure of 45%.
Klasifikace
Druh
O - Ostatní výsledky
CEP obor
—
OECD FORD obor
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/TE02000058" target="_blank" >TE02000058: Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů