Genetika dědičných svalových onemocnění

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F19%3A00071991" target="_blank" >RIV/65269705:_____/19:00071991 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-201905-0004_genetika_dedicnych_svalovych_onemocneni.php" target="_blank" >https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-201905-0004_genetika_dedicnych_svalovych_onemocneni.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Genetika dědičných svalových onemocnění
Popis výsledku v původním jazyce
Dědičná svalová onemocnění jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Rozvoj molekulárně genetických metod, zejm. masivní paralelní sekvenace, vede k rozšíření znalostí o jejich genetických příčinách a etiopatogenezi, což umožňuje predikci průběhu onemocnění, event. jeho cílenou léčbu.
Název v anglickém jazyce
Genetics of neuromuscular diseases
Popis výsledku anglicky
Hereditary neuromuscular diseases are rare diseases characterised by large clinical and genetic heterogeneity. The progress in molecular genetic methods especially massive parallel sequencing leads to increase knowledge of their genetic causes and etiopathogenesis that enables the prediction of clinical course or the using of targeted therapy.

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)