Validní zdroje informací o sekvenčních variantách lidského genomu na příkladu genu pro LDLR

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F20%3A00073577" target="_blank" >RIV/65269705:_____/20:00073577 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.kongrescsat.cz/data/pg_files/300cd4223aa9281e5dd5033a199d6cd6.pdf" target="_blank" >https://www.kongrescsat.cz/data/pg_files/300cd4223aa9281e5dd5033a199d6cd6.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Validní zdroje informací o sekvenčních variantách lidského genomu na příkladu genu pro LDLR

Popis výsledku v původním jazyce

Rozvoj sekvenačních technologií, tzv. sekvenování nové generace, v několika málo posledních letech vedl k bezprecedentnímu nárůstu identifikovaných variant lidského genomu. Se značným zpožděním začaly vznikat první databáze zabývající se klinickou anotací těchto variant. Vzhledem k náročnosti anotací se řada těchto databází stala veřejně nepřístupnými a jejich obsah je dostupný pouze pro platící uživatele. U části těchto databází je anotace generována strojově, a nelze se tak na ni v klinické praxi spolehnout. Iniciativa ClinGen má za snahu sdílet genotypová a fenotypová data mezi klinickými lékaři, výzkumnými pracovníky a pacienty prostřednictvím centralizovaných a vzájemně propojených databází. Jedním z hlavních cílů je také vypracovat a implementovat standardy na podporu klinické anotace a interpretace variant a vyvinout datové standardy, softwarovou infrastrukturu a výpočetní přístupy s cílem usnadnit integraci do systému poskytování zdravotní péče. Výstupy jsou pak přenášeny do databáze ClinVar. Databáze ClinVar je volně přístupná. ClinVar zpracovává varianty nalezené ve vzorcích pacientů, jejich klinické interpretace, historii těchto interpretací a další podpůrná data.

Název v anglickém jazyce

Valid sources of information on sequence variants of the human genome on the example of the LDLR gene

Popis výsledku anglicky

The development of sequencing technologies, the so-called next generation sequencing, has led to an unprecedented increase in identified human genome variants in the last few years. The first databases dealing with the clinical annotation of these variants began to emerge with considerable delay. Due to the complexity of annotations, many of these databases have become inaccessible and their content is only available to paying users. For some of these databases, the annotation is machine generated and cannot be relied upon in clinical practice. The ClinGen initiative seeks to share genotypic and phenotypic data between clinicians, researchers and patients through centralized and interconnected databases. One of the main goals is also to develop and implement standards to support clinical annotation and interpretation of variants and to develop data standards, software infrastructure and computational approaches in order to facilitate integration into the health care delivery system. The outputs are then transferred to the ClinVar database. The ClinVar database is freely accessible. ClinVar processes the variants found in patient samples, their clinical interpretations, the history of these interpretations and other supporting data.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

—

OECD FORD obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

Projekt

<a href="/cs/project/NU20-02-00261" target="_blank" >NU20-02-00261: Mechanismy účinku genetických variant LDL receptoru a role genetických variant lipoproteinu(a) při vzniku hypercholesterolémie u pacientu s FH</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů