Komplexní cytogenetická a molekulárně biologická analýza nádorového genomu nemocných s akutní myeloidní leukémií

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F21%3A00074555" target="_blank" >RIV/65269705:_____/21:00074555 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.signify.cz/registrace/2021-09-17-16-54-mezinarodni-cytogeneticka-konference-a-xiii-hradecky-geneticky-den/" target="_blank" >https://www.signify.cz/registrace/2021-09-17-16-54-mezinarodni-cytogeneticka-konference-a-xiii-hradecky-geneticky-den/</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Komplexní cytogenetická a molekulárně biologická analýza nádorového genomu nemocných s akutní myeloidní leukémií

Popis výsledku v původním jazyce

Komplexní karyotyp (KK) je definovaný jako nález GREATER-THAN OR EQUAL TO 3 změn v karyotypu, kdy alespoň jedna z nich je strukturního charakteru. Vyskytuje se u 10-12 % pacientů s akutní myeloidní leukemií (AML). Mezi nejčastější změny v KK patří nebalancované změny zahrnující ztráty genetického materiálu ramen chromosomů 5q, 7q, a/nebo 17p. Nález více jak 3 změn zahrnující tyto delece je označován jako tzv. typický KK (T-KK), zatímco jejich nepřítomnost v KK definuje skupinu atypického KK (A-KK). Nemocní s A-KK se liší od nemocných s T-KK tím, že mají méně mutací v TP53, ale často mutace v genech PHF6, FLT3, MED12, NPM1. Prognostický význam uvedených mutací asociovaných s T-KK nebo A-KK nebyl zatím na velkých souborech potvrzen. Hodnocení klinického stavu obou podskupin ukazuje, že A-KK je prognosticky příznivější. Zatímco ve skupině T-KK zemřeli všichni pacienti, ve skupině A-KK žijí 4 pacienti s mediánem celkového přežívání 49 měsíců. Hodnocení frekvence chromosomových změn v obou skupinách ukázalo, že nemocní s KK mají velmi heterogenní výskyt aberací a přes zatím malý počet pacientů v našem souboru se zdá, že aberace chromosomů 5, 7 a 17 mohou stratifikovat pacienty s KK do prognostických podskupin. Na této stratifikaci se podílí komplexní laboratorní přístup umožňující detailní studium změn v nádorovém genomu.

Název v anglickém jazyce

Complex cytogenetic and molecular biological analysis of the tumor genome of patients with acute myeloid leukemia

Popis výsledku anglicky

The complex karyotype (KK) is defined as the finding of GREATER-THAN OR EQUAL TO 3 changes in the karyotype, where at least one of them is of a structural nature. It occurs in 10-12% of patients with acute myeloid leukemia (AML). The most common changes in KK include unbalanced changes involving losses of genetic material from the arms of chromosomes 5q, 7q, and / or 17p. The finding of more than 3 changes involving these deletions is referred to as the so-called typical KK (T-KK), while their absence in KK defines the group of atypical KK (A-KK). Patients with A-KK differ from patients with T-KK in that they have fewer mutations in TP53, but often mutations in the PHF6, FLT3, MED12, NPM1 genes. The prognostic significance of these mutations associated with T-KK or A-KK has not yet been confirmed in large groups. Evaluation of the clinical status of both subgroups shows that A-KK is more prognostically favorable. While all patients died in the T-KK group, there were 4 patients in the A-KK group with a median overall survival of 49 months. Evaluation of the frequency of chromosome changes in both groups showed that patients with KK have a very heterogeneous incidence of aberrations and despite the small number of patients in our group, it seems that aberrations of chromosomes 5, 7 and 17 may stratify patients with KK into prognostic subgroups. A comprehensive laboratory approach involving a detailed study of changes in the tumor genome contributes to this stratification.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů