Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00076390" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00076390 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/22:00126437
Výsledek na webu
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2022-4-3/syndrom-intelektualniho-postizeni-souvisejici-s-dyrk1a-131413/download?hl=cs" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2022-4-3/syndrom-intelektualniho-postizeni-souvisejici-s-dyrk1a-131413/download?hl=cs</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2022/035" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2022/035</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A
Popis výsledku v původním jazyce
Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A (DYRK1A-related intellectual disability syndrome) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované středním až těžkým intelektuálním postižením, zpožděním vývoje řeči, poruchou autistického spektra a mikrocefalií. Typické jsou kraniofaciální dysmorfie, potíže s krmením, malý vzrůst, hypertonie, poruchy chůze. V kojeneckém věku bývají často febrilní záchvaty, později vývoj epilepsie. Cílem našeho kazuistického sdělení je prezentace 3leté pacientky s tímto syndromem. U naší pacientky bylo vzhledem k vyčerpaným diagnostickým možnostem a neobjasněné příčině intelektuálního postižení provedeno celoexomové sekvenování (WES). Pomocí této metody jsme nalezli heterozygotní patogenní variantu p.R205* v genu DYRK1A, což umožnilo rychlé stanovení kauzální diagnózy. Lze tedy říct, že WES představuje účinný diagnostický nástroj pro detekci mutací, které jsou příčinou různých syndromů spojených s intelektuálním postižením.
Název v anglickém jazyce
DYRK1A-related intellectual disability syndrome
Popis výsledku anglicky
DYRK1A-related intellectual disability syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability including impaired speech development, autism spectrum disorder, and microcephaly. Affected individuals often have a clinically recognizable phenotype including typical craniofacial dysmorphism, feeding problems, hypertonia, short stature, gait disturbances, and foot anomalies. Other medical concerns relate to febrile seizures in infancy with later development of epilepsy. This case report aims to present a case of a three-year-old girl with DYRK1A syndrome. Since there were no additional diagnostic methods available and the cause of the intellectual disability remained unexplained, we decided to perform whole-exome sequencing (WES). WES led to the identification of heterozygous pathogenic variant p.R205* in DYRK1A gene and enabled us to reach a causal diagnosis in a reasonable time frame. We can conclude, that WES is an efficient diagnostic approach to identify causative genetic variants for syndromes associated with intellectual disability.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30209 - Paediatrics
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Československá pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
1805-4501
Svazek periodika
77
Číslo periodika v rámci svazku
4
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
215-218
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85135636452