Jak klinicky interpretovat výsledky TP53 analýz u chronické lymfocytární leukemie v kontextu dostupných terapeutických režimů

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F23%3A00078077" target="_blank" >RIV/65269705:_____/23:00078077 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14740/23:00130995

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/archiv-cisel/2023-ahead-of-print" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/archiv-cisel/2023-ahead-of-print</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2023prolekare.cz11" target="_blank" >10.48095/cctahd2023prolekare.cz11</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Jak klinicky interpretovat výsledky TP53 analýz u chronické lymfocytární leukemie v kontextu dostupných terapeutických režimů

Popis výsledku v původním jazyce

: Mutace v genu TP53 představují nejdůležitější nepříznivý prognostický a prediktivní faktor u pacientů s chronickou lymfocytárníleukemií (CLL) a přispívají k celkově horšímu průběhu onemocnění a riziku časného relapsu či rezistenci na podávanou chemoimunoterapii.Z dosavadních výsledků vyplývá, že při léčbě chemoimunoterapií (fludarabin, cyklofosfamid a rituximab - FCR) v první linii dochází ke klonálníselekci TP53 aberantních buněk, což má nepříznivý vliv na prognózu onemocnění. Recentní studie zabývající se klonální evolucí mutacív genu TP53 pod vlivem terapie BCR a Bcl-2 inhibitorovými léčivy podobný trend nenaznačují. V klinické diagnostice aberací TP53 se čímdál více využívá metody sekvenování nové generace (NGS), které dosahují citlivosti detekce alelické frekvence pod 10 % oproti standardnězavedenému Sangerovu sekvenování. V posledních letech se pozornost výzkumu CLL upíná zejména k mutacím v genu TP53 s alelickou frekvencípod 10 % a jejich klinickou významnost. V následujícím přehledovém článku shrnujeme doposud publikované výsledky klonální evolucemutací v genu TP53 pod vlivem různým terapeutických režimů zejména s ohledem na mutace s alelickou četností &lt; 10 % a jejich klinickouinterpretaci

Název v anglickém jazyce

How to clinically interpret the results of TP53 analyses in chronic lymphocytic leukaemia in the context of available therapeutic regimens

Popis výsledku anglicky

: TP53 gene mutations represent the most important adverse prognostic and predictive factor in patients with chronic lymphocyticleukaemia (CLL) and contribute to an overall worse disease course and risk of early relapse or resistance to chemoimmunotherapy. Results todate suggest that first-line chemoimmunotherapy (FCR) results in clonal selection of TP53 aberrant cells, which has an adverse effect on diseaseprognosis. Recent studies investigating the clonal evolution of TP53 mutations under BCR and Bcl-2 inhibitor therapy do not suggest a similartrend. Next-generation sequencing (NGS) methods are being increasingly used in the clinical diagnosis of TP53 aberrations, achieving sensitivityof allelic frequency detection below 10% compared to standard Sanger sequencing. In recent years, the focus of CLL research has been onTP53 gene mutations with allelic frequencies below 10% and their clinical significance. In the following review article, we summarize the resultspublished so far on the clonal evolution of TP53 gene mutations under different therapeutic regimens, especially with respect to mutations withan allelic frequency &lt; 10% and their clinical interpretation.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

<a href="/cs/project/LX22NPO5102" target="_blank" >LX22NPO5102: Národní ústav pro výzkum rakoviny</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2023

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Transfuze a hematologie dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

—

Svazek periodika

29

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

117-123

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85186389732