Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Prader-Willi syndrom v kazuistikách

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F23%3A00078217" target="_blank" >RIV/65269705:_____/23:00078217 - isvavai.cz</a>

  • Výsledek na webu

    <a href="https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202303-0006_prader-willi_syndrom_v_kazuistikach.php" target="_blank" >https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202303-0006_prader-willi_syndrom_v_kazuistikach.php</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.36290/ped.2023.051" target="_blank" >10.36290/ped.2023.051</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Prader-Willi syndrom v kazuistikách

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Prader-Willi syndrom je závažné geneticky podmíněné multisystémové onemocnění. Mezi jeho typické příznaky patří kromě faciální dysmorfie i svalová hypotonie, porucha příjmu potravy (neprospívání s následnou hyperfagií a obezitou) a porucha růstu. Uvádíme kazuistiky tří dětí s Prader-Willi syndromem. U dvou z nich byla genetická diagnóza stanovena až po druhém roce života s rozdílným vlivem na jejich další zdravotní stav, ale ani časná diagnóza v dalším případě nevyloučila rozvoj extrémní obezity vedoucí k závažné morbiditě. Cílem článku je upozornit na důležitost včasné diagnostiky a zahájení komplexní léčby tohoto stavu, včetně léčby růstovým hormonem, které tak mohou významně ovlivnit klinický stav pacientů.

  • Název v anglickém jazyce

    Prader-Willi syndrome: a case report

  • Popis výsledku anglicky

    Prader-Willi syndrome is a dangerous genetic multisystem disorder. It&apos;s typical symptoms include facial dysmorphia, muscle weakness, growth and eating disorders (failure-to-thrive followed by polyphagia and obesity). We are presenting three case histories of children with Prader-Willi syndrome. Two of them have been diagnosed after the second year of life, with differing impact on their health. Early diagnosis in the third case history didn&apos;t eliminate development of extreme obesity leading to serious morbidity. The aim of the article is to bring attention to importance of early diagnosis and initiation of complex treatment of this condition, including growth hormone therapy that can singificantly affect the clinical condition of patients.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30209 - Paediatrics

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2023

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Pediatrie pro praxi

  • ISSN

    1213-0494

  • e-ISSN

    1803-5264

  • Svazek periodika

    24

  • Číslo periodika v rámci svazku

    3

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    4

  • Strana od-do

    175-178

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85164714198