Prader-Willi syndrom v kazuistikách
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F23%3A00078217" target="_blank" >RIV/65269705:_____/23:00078217 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202303-0006_prader-willi_syndrom_v_kazuistikach.php" target="_blank" >https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202303-0006_prader-willi_syndrom_v_kazuistikach.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/ped.2023.051" target="_blank" >10.36290/ped.2023.051</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Prader-Willi syndrom v kazuistikách
Popis výsledku v původním jazyce
Prader-Willi syndrom je závažné geneticky podmíněné multisystémové onemocnění. Mezi jeho typické příznaky patří kromě faciální dysmorfie i svalová hypotonie, porucha příjmu potravy (neprospívání s následnou hyperfagií a obezitou) a porucha růstu. Uvádíme kazuistiky tří dětí s Prader-Willi syndromem. U dvou z nich byla genetická diagnóza stanovena až po druhém roce života s rozdílným vlivem na jejich další zdravotní stav, ale ani časná diagnóza v dalším případě nevyloučila rozvoj extrémní obezity vedoucí k závažné morbiditě. Cílem článku je upozornit na důležitost včasné diagnostiky a zahájení komplexní léčby tohoto stavu, včetně léčby růstovým hormonem, které tak mohou významně ovlivnit klinický stav pacientů.
Název v anglickém jazyce
Prader-Willi syndrome: a case report
Popis výsledku anglicky
Prader-Willi syndrome is a dangerous genetic multisystem disorder. It's typical symptoms include facial dysmorphia, muscle weakness, growth and eating disorders (failure-to-thrive followed by polyphagia and obesity). We are presenting three case histories of children with Prader-Willi syndrome. Two of them have been diagnosed after the second year of life, with differing impact on their health. Early diagnosis in the third case history didn't eliminate development of extreme obesity leading to serious morbidity. The aim of the article is to bring attention to importance of early diagnosis and initiation of complex treatment of this condition, including growth hormone therapy that can singificantly affect the clinical condition of patients.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30209 - Paediatrics
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2023
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Pediatrie pro praxi
ISSN
1213-0494
e-ISSN
1803-5264
Svazek periodika
24
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
175-178
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85164714198