Generation of human induced pluripotent stem cell lines from patients with a RYR2 gene variant c.14201A>G (p.Y4734C): Implications for idiopathic ventricular fibrillation and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F24%3A00080332" target="_blank" >RIV/65269705:_____/24:00080332 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/24:00137190
Výsledek na webu
<a href="https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506124002393" target="_blank" >https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506124002393</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.scr.2024.103541" target="_blank" >10.1016/j.scr.2024.103541</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Generation of human induced pluripotent stem cell lines from patients with a RYR2 gene variant c.14201A>G (p.Y4734C): Implications for idiopathic ventricular fibrillation and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
Popis výsledku v původním jazyce
Human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines were generated from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) isolated from two related patients diagnosed with either idiopathic ventricular fibrillation or catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, carrying an unknown variant in the RYR2 gene, c.14201A>G (p.Y4734C) and one healthy related individual. Reprogramming was done using a commercially available Epi5 Reprogramming Kit. The pluripotency of the iPSC lines was verified by the expression of pluripotency markers and by their capacity to differentiate into all three embryonic germ layers in vitro. These iPSC lines are available for functional analysis and in vitro studies of RYR2 channelopathy.
Název v anglickém jazyce
Generation of human induced pluripotent stem cell lines from patients with a RYR2 gene variant c.14201A>G (p.Y4734C): Implications for idiopathic ventricular fibrillation and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
Popis výsledku anglicky
Human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines were generated from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) isolated from two related patients diagnosed with either idiopathic ventricular fibrillation or catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, carrying an unknown variant in the RYR2 gene, c.14201A>G (p.Y4734C) and one healthy related individual. Reprogramming was done using a commercially available Epi5 Reprogramming Kit. The pluripotency of the iPSC lines was verified by the expression of pluripotency markers and by their capacity to differentiate into all three embryonic germ layers in vitro. These iPSC lines are available for functional analysis and in vitro studies of RYR2 channelopathy.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
10601 - Cell biology
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NU22-02-00348" target="_blank" >NU22-02-00348: Funkční hodnocení genetických variant u případů klinicky „skutečné“ idiopatické fibrilace komor: in vitro a in silico modelování s cílem odhalit arytmogenní mechanismus</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2024
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Stem Cell Research
ISSN
1873-5061
e-ISSN
1876-7753
Svazek periodika
81
Číslo periodika v rámci svazku
DEC 2024
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
103541
Kód UT WoS článku
001302477700001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85201767014