Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F24%3A00081373" target="_blank" >RIV/65269705:_____/24:00081373 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/24:00138567 RIV/00216208:11110/24:10484131 RIV/00216208:11130/24:10484131 RIV/00209775:_____/24:N0000005 a 2 dalších

Výsledek na webu

<a href="https://cspediatrie.cz/artkey/ped-202403-0003_the-expansion-of-national-newborn-screening-marks-an-advancement-in-diagnosing-patients-with-severe-inborn-erro.php" target="_blank" >https://cspediatrie.cz/artkey/ped-202403-0003_the-expansion-of-national-newborn-screening-marks-an-advancement-in-diagnosing-patients-with-severe-inborn-erro.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/023" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2024/023</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity

Popis výsledku v původním jazyce

Severe combined immunodeficiency (SCID) screening je souhrnný název pro nástroj časné detekce řady závažných vrozených poruch imunity. Současná kvantifikace excizních DNA molekul TREC a KREC umožňuje časně diagnostikovat závažné buněčné i protilátkové vrozené defekty imunity. Do dvouletého pilotního programu screeningu se v letech 2022-2023 v České republice zapojilo &gt; 90 % novorozenců (vyšetřeno bylo 198 675 vzorků). D iagnostikováni byli 2 pacienti se SCID na podkladě CD3 epsilon deficience a atypického kompletního DiGeorgova syndromu a dalších 17 pacientů s jinými vrozenými poruchami imunity, z toho 9 s agamaglobulinemií. U dvou pacientů se SCID umožnil screening časnou kauzální terapii, tj. transplantaci hematopoetických buněk / thymu, u non-SCID pacientů vedla časná znalost jejich diagnózy k zavedení adekvátních režimových a profylaktických opatření za účelem snížení jejich následné morbidity. Od 1. ledna 2024 byl screening závažných vrozených poruch imunity spolu se spinální muskulární atrofií integrován do celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu.

Název v anglickém jazyce

The expansion of national newborn screening marks an advancement in diagnosing patients with severe inborn errors of immunity

Popis výsledku anglicky

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) screening is a collective term for an early detection tool for a range of serious inborn errors of immunity. The quantification of excision DNA molecules TREC and KREC allows for early diagnosis of severe cellular and antibody immune defects. The recently concluded Czech pilot screening program (2022-2023) included over 90% of newborns (with 198,675 samples examined). Two patients with SCID were diagnosed based on CD3 epsilon deficiency and atypical complete DiGeorge syndrome, and another 17 patients were found to have other inborn errors of immunity, including 9 agammaglobulinemia. Screening enabled early causal therapy, i.e., hematopoietic cell/thymus transplantation, for two SCID patients, while early diagnosis in non-SCID patients led to the implementation of appropriate regimen and prophylactic measures to reduce subsequent morbidity. As of January 1, 2024, screening for severe inborn errors of immunity, along with screening for spinal muscular atrophy, becomes integral part of the national laboratory newborn screening program.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

1805-4501

Svazek periodika

79

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

136-141

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85202834956