Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F24%3AN0000012" target="_blank" >RIV/00209775:_____/24:N0000012 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/24:00137192

Výsledek na webu

<a href="https://www.tigis.cz/images/stories/Alergie/Alergie_2024/Alergie_2_2024/Alergie_2_2024_Klocperk_puvodni.pdf" target="_blank" >https://www.tigis.cz/images/stories/Alergie/Alergie_2024/Alergie_2_2024/Alergie_2_2024_Klocperk_puvodni.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice.

Popis výsledku v původním jazyce

V letech 2022-2023 proběhl v České republice pilotní program rozšíření novorozeneckého screeningu o vyšetření těžké kombinované imunodeficience (severe combined immunodeficiency, SCID) kvantifikací excizních DNA molekul TREC a KREC. Do screeningu se zapojilo více než 90% novorozenců a v průběhu dvou let tak bylo provedeno 198 675 vyšetření. Diagnostikováni byli 2 pacienti se SCID na podkladě CD3E deficience a atypického kompletního DiGeorgeova syndromu, a dalších 17 pacientů s různými vrozenými poruchami imunity. U pacientů se SCID umožnila jejich brzká identifikace screeningovým programem časnou genetickou diagnostiku a zahájení kauzální terapie transplantací hematopoetických buněk a transplantací thymu před dosaženým čtvrtým měsícem života, čímž zlepšila jejich výslednou prognózu. U non SCID pacientů umožnila časná znalost jejich diagnózy adekvátní ambulantní sledování, režomová opatření, profylaxi a imunoglobulinovou substituční terapii, což minimalizovalo jejich následnou nemocnost. V návaznosti na úspěšný pilotní program byl screening SCID od 1.1. 2024 začleněn do standardního novorozeneckého screeningu v České republice.

Název v anglickém jazyce

Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice.

Popis výsledku anglicky

In the years 2022-2023, a pilot program was carried out in the Czech Republic to expand newborn screening to include severe combined immunodeficiency (SCID) testing by quantifying the excisional DNA molecules TREC and KREC. More than 90% of newborns participate in the screening, and 198,675 tests were performed over two years. 2 patients with SCID were diagnosed based on CD3E deficiency and atypical complete DiGeorge syndrome, and another 17 patients with various congenital immune disorders. In patients with SCID, their early identification by the screening program includes early genetic therapy and the initiation of causal hematopoietic cell transplantation and transplant thymus before reaching the fourth year of life, which improved their outcome. In non-SCID patients, early knowledge of their diagnosis includes appropriate outpatient monitoring, regimen measures, prophylaxis, and immunoglobulin replacement therapy, which minimized their subsequent illness. Following a successful pilot program, SCID screening was included in standard newborn screening in the Czech Republic from January 1, 2024.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30230 - Other clinical medicine subjects

Projekt

<a href="/cs/project/NU23-05-00097" target="_blank" >NU23-05-00097: ThymIA: Poruchy funkce thymu a jejich vliv na vrozenou a adaptivní imunitu</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Alergie

ISSN

1212-3536

e-ISSN

1213-8150

Svazek periodika

2

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

85-89

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—