Závažné primární imunodeficience a možnosti jejich časné diagnostiky, uvedení testu TREC/KREC
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F19%3A10395165" target="_blank" >RIV/00064165:_____/19:10395165 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/19:10395165 RIV/00216208:11120/19:43918417 RIV/00216208:11130/19:10395165 RIV/00209775:_____/19:N0000023 a 2 dalších
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=eDgGm6reQb" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=eDgGm6reQb</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Závažné primární imunodeficience a možnosti jejich časné diagnostiky, uvedení testu TREC/KREC
Popis výsledku v původním jazyce
Těžký kombinovaný imunodeficit (SCID, severe combined immunodeficiency) představuje nejzávažnější formu primárních imunodeficiencí. Onemocnění je spojeno s hlubokou poruchou imunitních funkcí spojených s deficity T lymfocytární funkce, v některých formách se závažnými poruchami B funkce. V tomto krátkém přehledném článku předkládáme možnost vyšetření pomocí relativně jednoduchého a přímočarého testu na přítomnost naivních T, eventuálně B lymfocytů, který je možné provést ze suché kapky krve. Varianty tohoto testu, který se nazývá TREC (T cell receptor excision circles) pro T lymfocyty a KREC (kappa-deleting recombination excision circles) pro B lymfocyty, jsou ve světě užívány ke screeningovým programům k zachycení těžkých poruch imunity indikovaných k léčbě transplantací kmenových buněk krvetvorby či genovou terapií. Celoplošný novorozenecký screening SCID byl postupně zaváděn v jednotlivých státech v USA, kde v roce 2019 probíhá již ve všech státech. V Evropě screening probíhá v Norsku, v dalších zemích je ve stadiu příprav a pilotních projektů, s plánovaným startem v letech 2019 či 2020. Plně zaveden je screening v Izraeli a ve Švýcarsku. V České republice je v současné době test dostupný na dvou referenčních místech v akademických institucích pro Čechy a Moravu formou selektivního screeningu v indikovaných rizikových skupinách probandů. Test začínají nyní poskytovat i soukromé laboratorní firmy. Uvažuje se o pilotním projektu pro ověření schůdnosti novorozeneckého screeningu SCID v ČR. V tomto krátkém článku podáváme praktické informace o provádění a dostupnosti zmíněných testů v České republice. Informace je určena hlavně pediatrům, avšak nabízíme tento test k dispozici praktickým lékařům pro děti a dorost, eventuálně dalším lékařům, a zprostředkovaně rodičům dětí hlavně v rodinách, které mají pozitivní rodinnou anamnézu s podezřením na možný výskyt primární imunodeficience.
Název v anglickém jazyce
Early diagnosis of severe primary immunodeficiencies, TREC/KREC assay
Popis výsledku anglicky
Severe combined immunodeficiency (SCID) represents the most serious form of primary immunodeficiencies. SCID is associated with a profound impairment of immune functions caused by T cell or combined T and B cell defects. In this short summary article, we present the possibility to use a relatively simple and straightforward test for the presence of naive T and/or B lymphocytes, which can be performed from a dry blood spots. Variants of this test, called TREC (T cell receptor excision circles) for T lymphocytes and KREC (kappa-deleting recombination excision circles) for B lymphocytes, are used worldwide for screening programs for early detection and subsequent early treatment of severe immune disorders indicated for stem cell transplants or gene therapy. SCID neonatal screening is being progressively implemented in the US and in some European countries such as Norway and Switzerland. Pilot studies are underway in other countries such as the Netherlands and Sweden, France, Italy, Spain and the UK. Screening was recently fully implemented in Israel. In the Czech Republic, the test is currently available at two academic reference sites for Bohemian and Moravian regions for selective investigation in the indicated patients. Application for a pilot study is considered in a near future. In this short article, we provide practical information on the current implementation and availability of these tests in the Czech Republic. The information targets mainly pediatricians, but the test is available also to GPs for children and adolescents, possibly to other physicians, and to parents of children, mainly in families with a positive family history of suspected primary immunodeficiency.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30209 - Paediatrics
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Svazek periodika
74
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
182-187
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85071301180