ReNU syndrom - nově popsané prevalentní neurovývojové onemocnění, první případ v České republice

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F25%3A00082776" target="_blank" >RIV/65269705:_____/25:00082776 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/25:00143436

Výsledek na webu

<a href="https://cspediatrie.cz/artkey/ped-202504-0003_renu-syndrome-a-newly-described-prevalent-neurodevelopmental-disorder-first-case-in-the-czech-republic.php" target="_blank" >https://cspediatrie.cz/artkey/ped-202504-0003_renu-syndrome-a-newly-described-prevalent-neurodevelopmental-disorder-first-case-in-the-czech-republic.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2025/029" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2025/029</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

ReNU syndrom - nově popsané prevalentní neurovývojové onemocnění, první případ v České republice

Popis výsledku v původním jazyce

Předkládáme případ 5,5letého chlapce s těžkým globálním vývojovým opožděním, hypotonií, malým proporcionálním vzrůstem, neprospíváním, kraniofaciální dysmorfií a dalšími potížemi, u kterého se podařilo stanovit diagnózu pomocí celogenomového sekvenování (WGS). Diagnostika byla realizována v rámci českého národního projektu BabyFox, který se zaměřuje na zhodnocení diagnostické a klinické využitelnosti rapidního celogenomového sekvenování (rapid trioWGS ) u dětí hospitalizovaných na jednotkách intenzivní péče s podezřením na genetickou podstatu jejich potíží. U pacienta byla identifikována patogenní varianta v genu RNU4-2, která je od roku 2024 spojována s prevalentním onemocněním RNU4-2 syndromem neurovývojového opoždění, také známým pod názvem ReNU syndrom. Ačkoli se jedná o nově popsané onemocnění, je ReNU syndrom jedním z nejrozšířenějších monogenních neurovývojových onemocnění, přičemž se odhaduje, že patogenní varianty v genu RNU4-2 jsou příčinou přibližně 0,4 % všech neurovývojových poruch. Tento gen nekóduje protein, ale malou jadernou RNA U4, díky čemuž jeho sekvence není stanovována při standardním celoexomovém sekvenování ani v rámci cílených sekvenačních panelů. Jeho význam tak zůstával až do roku 2024 přehlížen. Případ ReNU syndromu zdůrazňuje význam celogenomového sekvenování pokrývajícího i nekódující části genomu v diagnostice vzácných genetických onemocnění a ukazuje, jak implementace moderních genomických metod může přispět k ukončení diagnostické odysey pacientů s dosud neobjasněnými neurovývojovými poruchami.

Název v anglickém jazyce

ReNU syndrome – a newly described prevalent neurodevelopmental disorder: first case in the Czech Republic

Popis výsledku anglicky

We present the case of a 5 and half year-old boy with severe global developmental delay, hypotonia, severe growth failure, failure to thrive, craniofacial dysmorphism, and other difficulties, who was diagnosed by whole genome sequencing (WGS). The diagnosis was carried out within the Czech national project BabyFox. A pathogenic variant in the RNU4-2 gene was identified in the patient, which has been associated with the prevalent disorder known as RNU4-2 neurodevelopmental delay syndrome, also known as ReNU syndrome since 2024. Although it is a newly described diseases, ReNU syndrome is one of the most prevalent monogenic neurodevelopmental disorder, with pathogenic variants in the RNU4-2 gene estimated to cause approximately 0.4% of all neurodevelopmental disorders. This gene does not encode a protein but rather a small nuclear RNA U4, which means its sequence is not captured by standard whole-exome sequencing or targeted sequencing panels. As a result, its significance remained overlooked until 2024. The case of ReNU syndrome highlights the importance of whole-genome sequencing, which covers non-coding regions of the genome, in the diagnosis of rare genetic disorders. It also demonstrates how the implementation of modern genomic methods can help end the diagnostic odyssey for patients with previously unexplained neurodevelopmental disorders.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

1805-4501

Svazek periodika

80

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

177-181

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105017134362