Lidská varianta R1099AfsX51 genu GRIN2B

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F67985823%3A_____%2F25%3A00637512" target="_blank" >RIV/67985823:_____/25:00637512 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Lidská varianta R1099AfsX51 genu GRIN2B
Popis výsledku v původním jazyce
Gen GRIN2B kóduje v organismu člověka životně důležitou GluN2B podjednotku NMDA receptoru. Varianta R1099AfsX51 genu GRIN2B se vyskytuje u lidí trpících mentální retardací a poruchou autistického spektra. Receptory obsahující variantu R1099AfsX51 GluN2B podjednotky vykazují významně sníženou povrchovou expresi ve srovnání s receptory divokého typu. Daná varianta tedy představuje prototyp pro vývoj nových léčiv a terapeutických postupů k léčbě neurologických onemocnění spojených s pozměněnou aktivitou NMDA receptorů.
Název v anglickém jazyce
Human variant R1099AfsX51 of GRIN2B gene
Popis výsledku anglicky
The GRIN2B gene encodes the vital GluN2B subunit of the NMDA receptor in the human body. The R1099AfsX51 variant of the GRIN2B gene is found in individuals suffering from intellectual disability and autism spectrum disorder. Receptors containing the R1099AfsX51 variant of the GluN2B subunit exhibit significantly decreased surface expression compared to wild-type receptors. This variant thus serves as a prototype for the development of new drugs and therapeutic approaches for treating neurological disorders associated with altered NMDA receptor activity.

Projekt
<a href="/cs/project/TN02000109" target="_blank" >TN02000109: Personalizovaná medicína: Translačním výzkumem k biomedicínským aplikacím</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2025
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Interní identifikační kód produktu
GRIN2B-R1099AfsX51
Číselná identifikace
GRIN2B-R1099AfsX51
Technické parametry
Jedná se o vzorek cDNA obsahující variantu R1099AfsX51 genu GRIN2B. Tato varianta vede k posunu čtecího rámce, což způsobuje zkrácení C-terminální domény GluN2B podjednotky, která ukotvuje NMDA receptory v synapsích. Varianta R1099AfsX51 genu GRIN2B je vložena do pCl-neo plazmidu, nesoucího zároveň rezistenci vůči antibiotiku Ampicilin, sloužící pro selekci bakterií obsahujících požadovaný klon.
Ekonomické parametry
Funkční vzorek byl vyvinut při řešení projektu Technologické agentury ČR (projekt č. TN02000109) a je možné jej využít pro navazující výzkum a vývoj nových léčebných postupů u neurologických onemocnění spojených s dysfunkcí glutamátergního systému.
Kategorie aplik. výsledku dle nákladů
—
IČO vlastníka výsledku
67985823
Název vlastníka
Fyziologický ústav AV ČR v. v. i.
Stát vlastníka
CZ - Česká republika
Druh možnosti využití
V - Výsledek je využíván vlastníkem
Požadavek na licenční poplatek
—
Adresa www stránky s výsledkem
—

Podobné výsledky(10)